Le 19 octobre 2024 s’est tenue la Journée Médicale annuelle organisée par l’association albi, consacrée aux maladies rares du foie et des voies biliaires. À travers des interventions riches et accessibles, chercheurs, cliniciens et représentants de patients ont partagé les dernières avancées dans la compréhension, le suivi et le traitement de pathologies telles que la CBP, la CSP, l’HAI ou encore le syndrome LPAC.
Chaque année depuis 2004 (sauf durant les années COVID de 2020 et 2021), albi organise à Paris une journée de rencontre et partage entre malades adhérents et leurs familles ainsi qu’entre spécialistes d’hépatologie et chercheurs scientifiques. A cette occasion agrémentée par des petits déjeuners, déjeuners et collations pris en commun, la journée est aussi une journée de conférences sur « nos » maladies et les recherches les concernant. La nature et le format de cette journée privilégie les échanges, c’est pourquoi il n’y a pas de retransmission en live ou d’enregistrement vidéo. Nous rédigeons cependant une synthèse des interventions, pour mémoire. Ces synthèses sont revues et validées par les intervenants.
Nous venons de diffuser auprès des adhérents le compte-rendu des 13 conférences scientifiques des spécialistes et des chercheurs, à nouveau particulièrement riches et nombreuses lors de cette journée de 2024.
Voici, si vous n’êtes pas adhérent et n’avez pas accès à ce document, voici un tour d’horizon synthétique des interventions. La journée 2025 aura lieu à l’automne, la date sera confirmée et la billetterie ouverte à la rentrée.
Si vous souhaitez adhérer à l’association albi (votre soutien est essentiel pour bien vous représenter), allez sur la page adhésion et dons. Après adhésion vous aurez accès à l’intégralité de tous les comptes-rendus des journées d’informations médicales.
Un réseau structurant pour les maladies inflammatoires des voies biliaires
Le Dr Sara Lemoinne (Hépatologue, Coordonnateur du Réseau MIVB-H – Hôpital Saint-Antoine – Paris) a ouvert la journée en présentant le Réseau MIVB-H, qu’elle coordonne depuis juillet 2024. Ce réseau national, labellisé par le ministère de la Santé, regroupe 33 centres hospitaliers spécialisés dans la prise en charge des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes. Il a pour missions principales : l’amélioration des soins, le développement de la recherche (clinique et préclinique) et la formation. La CBP, la CSP, l’HAI et le LPAC ont fait l’objet d’une présentation claire, avec leurs spécificités, leurs traitements actuels et les enjeux de diagnostic.
Quand l’auto-immunité devient protectrice : focus sur le cholangiocarcinome
Le Dr Jonathan Pol (INSERM-UMR S1138 – Laboratoire du Pr. Guido Kroemer, Gustave Roussy Cancer Campus / Sorbonne Université / Centre de Recherche des Cordeliers) a présenté des travaux novateurs sur la relation entre auto-immunité et cancer des voies biliaires (cholangiocarcinome). L’équipe a montré, à l’aide de modèles murins, que les lymphocytes T impliqués dans la CBP pouvaient jouer un rôle protecteur contre le cancer, en assurant une immuno-surveillance active. Plusieurs antigènes tumoraux cibles ont été identifiés, ouvrant la voie à des vaccins peptidiques expérimentaux. Combinés à une chimiothérapie standard, ces vaccins ont montré un ralentissement significatif du développement tumoral chez la souris, et la recherche se poursuit pour développer des immunothérapies chez l’humain. Ce sujet de recherche a été initié en 2016 par albi avec financement sur 4 ans
CSP : un suivi médical encore loin des recommandations
Pierre-Antoine Corret (association albi) a dévoilé les résultats d’une enquête nationale auprès de 238 patients CSP. Si les consultations médicales et les bilans sanguins sont globalement conformes aux recommandations (PNDS), des lacunes apparaissent dans la surveillance par imagerie, l’élastométrie, la coloscopie ou la prévention de l’ostéoporose. Un quart des patients ne bénéficient pas du dépistage régulier recommandé. Cette enquête souligne l’importance d’une meilleure diffusion des recommandations auprès des professionnels comme des patients.
CSP et immunologie : cartographier pour mieux comprendre
Le Pr Jamila Faivre (UMR-S 1193 INSERM/Université Paris Saclay/Hôpital Paul-Brousse – Villejuif) a détaillé un vaste projet de recherche visant à cartographier le microenvironnement immunitaire et stromal dans la CSP, grâce à des technologies de transcriptomique unicellulaire. L’objectif : établir des profils immunitaires associés aux différentes formes cliniques de CSP et identifier de nouvelles cibles thérapeutiques. L’étude repose sur la plus grande cohorte mondiale à ce jour (192 échantillons) et devrait livrer ses résultats en 2025.
La génétique influence-t-elle la sévérité de la CSP ?
Le Dr Lemoinne (Hépatologue, Coordonnateur du Réseau MIVB-H – Hôpital Saint-Antoine – Paris) a également présenté une étude expérimentale sur des souris modèles de CSP. En fonction de leur fond génétique (FVB/N ou C57BL/6j), les animaux développaient une maladie plus ou moins sévère, avec des différences marquées en termes d’inflammation, de fibrose, de calculs biliaires et de survie. Ces résultats suggèrent un rôle du patrimoine génétique dans la progression de la maladie, et ouvrent des pistes vers une médecine plus personnalisée.
Transplantation hépatique : le défi des récidives
Le Pr Jérôme Dumortier (Hépatologue – Hôpital Edouard Herriot – Lyon) a synthétisé une large étude sur les récidives après transplantation pour CBP, CSP et HAI. Dans environ 50 % des cas, la maladie réapparaît après 15 à 20 ans, avec des impacts variables selon la pathologie. L’étude a permis d’identifier des facteurs de risque spécifiques à chaque maladie. Des différences ont aussi été observées entre les effets des immunosuppresseurs prescrits. Ces résultats appellent à une meilleure personnalisation du suivi post-greffe, en particulier pour les patients jeunes ou porteurs d’une MICI.
Guillaume Dieudonné (association albi) a ensuite partagé son expérience personnelle de la greffe du foie.
Accompagner les jeunes patients dans la transition
Le Dr Teresa Antonini (Hépatologue – Directrice Médicale du Centre de Greffe Hépatique Adulte – Hôpital de la Croix-Rousse – Lyon) a souligné les difficultés rencontrées par les adolescents atteints de maladies hépatiques rares lorsqu’ils passent des soins pédiatriques aux services adultes. Le dispositif de « transition » mis en place dans plusieurs centres facilite ce passage grâce à des consultations conjointes, des programmes d’éducation thérapeutique et un soutien psychologique. L’objectif : rendre les jeunes patients plus autonomes dans la gestion de leur maladie chronique, un enjeu essentiel pour prévenir les ruptures de suivi.
La présentation a été suivie du témoignage d’un jeune patient atteint de CSP et suivi à Lyon Croix-Rousse.
Mieux prédire l’évolution de la CSP : l’étude FICUS
Toujours sur la CSP, le Dr Lemoinne a présenté les résultats de l’étude FICUS. Celle-ci montre que le degré de fibrose hépatique est un indicateur fiable du pronostic à long terme. En classifiant les patients en fonction de la fibrose, on peut mieux anticiper l’évolution vers la cirrhose et adapter les stratégies de prise en charge. Cette stratification représente un pas important vers une médecine plus personnalisée.
Diagnostiquer les hépatopathies indéterminées
Le Dr Anna Sessa (Hépatologue – Hôpital Henri Mondor / Inserm U955 – Créteil) a proposé une méthodologie rigoureuse pour poser un diagnostic face à des hépatopathies sans cause apparente. Elle recommande une approche par étapes, allant de l’exclusion des causes fréquentes à l’analyse moléculaire avancée, en passant par la relecture d’examens par des experts. Cette démarche vise à éviter les retards de diagnostic et les traitements inadaptés.
Les maladies auto-immunes du foie à l’échelle nationale
Grâce aux données du Système National des Données de Santé (SNDS), le Dr Christophe Corpechot (Hôpital Saint-Antoine – Paris) a brossé un tableau inédit de la prévalence et des parcours de soins pour la CBP, la CSP et l’HAI. Ce travail permet de mieux évaluer les besoins régionaux et d’optimiser l’organisation des soins à l’échelle du pays.
Vers une stratégie européenne sur CSP et MICI
Le Dr Nora Cazzagon, venue d’Italie (Hépatologue – Hôpital Universitaire de Padoue – Italie), a relayé une initiative européenne visant à mieux comprendre l’interaction entre CSP et MICI. Un groupe d’experts a défini plusieurs priorités de recherche, notamment sur les risques de cancer colorectal, les traitements combinés et les biomarqueurs de suivi. Une démarche prometteuse pour harmoniser les pratiques et accélérer les progrès thérapeutiques.
Que pensent les patients de leurs traitements ?
Daniel Leburgue (association albi) a restitué une enquête menée par albi auprès de 648 patients CBP. Fatigue persistante, effets secondaires, efficacité variable… les résultats montrent un décalage entre l’efficacité perçue des traitements et les critères retenus par les autorités sanitaires. Les patients souhaitent être davantage associés à l’évaluation des nouvelles molécules en cours de développement.
CBP : état des lieux des traitements et perspectives
Le Dr Pierre-Antoine Soret (Hôpital Saint-Antoine – Paris) a dressé un panorama des traitements actuels de la CBP. L’acide ursodésoxycholique (AUDC) reste la base, mais environ 30 % des patients y répondent mal. D’autres options, comme le bézafibrate ou l’acide obéticholique, existent, bien que certaines soient en réévaluation. Deux nouvelles molécules prometteuses, développées par IPSEN et GILEAD, sont attendues dans les années à venir. L’enjeu reste de trouver des traitements à la fois efficaces, bien tolérés, et capables d’améliorer la qualité de vie des patients.
Une table ronde pour conclure
Pour conclure, les Dr Christophe Corpechot, Pierre-Antoine Sorret et Domitille Erard (HCL Lyon Croix-Rousse) ont répondu à une série de questions posées par les malades préalablement à la journée.
A suivre…
La JIM2024 a permis de mesurer les progrès remarquables réalisés ces dernières années, aussi bien dans la recherche fondamentale que dans l’accompagnement des patients. Mais elle rappelle aussi combien il reste à faire pour mieux diagnostiquer, mieux traiter, et surtout mieux écouter ceux qui vivent au quotidien avec ces maladies rares. Rendez-vous à l’automne lors d’une nouvelle journée informative et conviviale pour suivre ces avancées.
Le Dr Jérémie Gautheron, responsable de l’équipe « Maladies Biliaires et Métaboliques du Foie » au sein du Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), associé à Sorbonne Université et à l’Inserm, reçoit le Prix de Recherche Maladies Rares de la Fondation Groupama doté de 500 000 euros sur cinq ans pour poursuivre ses travaux sur la cholangite sclérosante primitive (CSP), avec l’espoir d’améliorer les options thérapeutiques de cette maladie rare incurable.
L’association albi soutient depuis plusieurs années le Dr Gautheron et son équipe, et se réjouit de cette distinction méritée qui récompense un travail fondamental pour l’avenir du traitement de la CSP.
La cholangite sclérosante primitive est caractérisée par des lésions inflammatoires et fibrotiques des voies biliaires. En évoluant, elle provoque une cirrhose biliaire secondaire et, dans les formes les plus sévères, elle évolue vers le cancer des voies biliaires. Dans 70 % des cas, la CSP est associée à une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI).
Jérémie Gautheron et son équipe explorent un mécanisme potentiellement clé dans la progression de la CSP : la nécroptose, une forme de mort cellulaire programmée. Les processus inflammatoires étant étroitement liés aux phénomènes de mort cellulaire dans les maladies chroniques du foie, leur hypothèse : un cercle vicieux entre inflammation et nécroptose serait à l’origine de la maladie. Dans ce contexte, l’inhibition de la nécroptose pourrait constituer une nouvelle piste thérapeutique.
Mené à l’hôpital Saint-Antoine à Paris, le projet combine recherche pré-clinique et clinique, en partenariat étroit avec les patients.
« Aujourd’hui, la transplantation hépatique reste la seule option curative, mais plus de 30 % des patients rechutent dans les 5 ans. Il est donc urgent d’identifier des traitements pharmacologiques curatifs, c’est ce que rend possible le soutien de 500 000 euros sur cinq ans accordés par la Fondation Groupama. » indique Jérémie Gautheron.
Les impact sociaux et économiques de la maladie
Les personnes atteintes de CSP sont jeunes, avec un âge médian au diagnostic de 40 ans. Les conséquences sociales de la maladie sont lourdes, tant pour le malade que pour sa famille. La maladie peut être responsable de déscolarisation chez les enfants et les adolescents malades et d’isolement social. La CSP entraîne également des coûts de santé élevés, incluant des dépenses annuelles de soins et d’hospitalisation, ainsi que d’importantes pertes économiques pour les patients.
Julie (le prénom a été modifié), une jeune malade de 19 ans témoigne : « Atteinte d’une CSP associée à une maladie de Crohn à l’âge de 16 ans 1/2, le diagnostic a été posé après 3 longs mois d’hospitalisation… un choc… Depuis toujours, j’ai un projet professionnel qui me tient à cœur : devenir médecin.Malgré la fatigue importante et récurrente, j’essaye de me maintenir à mon maximum en respectant mes limites. Ma plus grosse crainte pour l’avenir est la transplantation hépatique,mais je garde espoir en la recherche et en la découverte de nouveaux traitements qui pourraient aboutir à la guérison. »
A terme, ce projet qui suscite beaucoup d’espoirs chez les personnes vivant avec une CSP, pourrait également permettre d’améliorer la compréhension d’autres maladies hépatiques cholestatiques et inflammatoires.
Le Prix de Recherche Maladies Rares : un rendez-vous désormais biennal entre la Fondation Groupama et les instituts de recherche français
« Aujourd’hui, 94% des maladies rares sont sans traitement curatif. Derrière ce chiffre, il y a une réalité : celle de la vie de millions de malades et de leur famille qui placent beaucoup d’espoirs dans la recherche médicale. Il est pour nous essentiel de contribuer à faire avancer les découvertes scientifiques. C’est l’ambition de notre Prix de Recherche Maladies Rares. L’expertise de l’équipe de Jérémie Gautheron dans les maladies hépatiques, combinée à l’implication de l’association et des malades dans le projet, ne peut que renforcer ses chances de succès et son impact social. », explique Sylvie Le Dilly, Présidente de la Fondation Groupama.
Acteur privé de référence dans la lutte contre les maladies rares, la Fondation Groupama s’engage depuis 25 ans en faveur de la recherche scientifique et accompagne les chercheurs et institutions dans leurs projets. Elle a soutenu plus de 60 projets de recherche depuis sa création. Pour renforcer son engagement dans la lutte contre les maladies rares, elle a créé en 2017 le Prix de Recherche Maladies Rares. Doté de 500 000 euros, il est destiné à soutenir, pendant cinq ans, une équipe dirigée par un chercheur confirmé et ouvrant une voie novatrice dans les maladies rares. Le Dr Jérémie Gautheron est le troisième lauréat de ce prix.
Un soutien philanthropique d’envergure pour Sorbonne Université via sa Fondation Sorbonne Université se réjouit de l’engagement de la Fondation Groupama, qui distingue l’excellence scientifique portée par l’un de ses chercheurs. Cette reconnaissance est rendue possible grâce à la mobilisation de la Fondation Sorbonne Université, fondation partenariale et moteur d’un écosystème où dialoguent recherche académique, monde économique et philanthropie.
« En choisissant de soutenir un projet de recherche aussi ambitieux, la Fondation Groupama permet à Jérémie Gautheron et à son équipe de disposer de moyens à la hauteur des enjeux médicaux et sociétaux qu’ils portent. Ce prix prestigieux renforce ainsi la capacité de l’université à répondre à l’un de ses objectifs fondamentaux : produire des connaissances nouvelles et les mettre au service du plus grand nombre ». Nathalie Drach-Temam, Présidente de Sorbonne Université.
Un projet mené en partenariat avec l’association Albi
Jérémie Gautheron et son équipe entretiennent un partenariat de longue date avec l’association Albi « Association pour la Lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies Biliaires ». Cette association, agréée par le ministère de la Santé, soutient et accompagne les malades, et finance également des programmes de recherche, dont celui de Jérémie Gautheron.
« Cette équipe a été lauréate, cette année, d’un financement complémentaire de 25 000 euros par notre association. Il s’agit d’un engagement important qui témoigne de la confiance que nous plaçons dans cette équipe. » complète Angela Leburgue, Présidente de l’association.
Au-delà, ce partenariat entre les chercheurs et l’association permet d’intégrer les besoins des malades tout au long du projet.
Le 23 février 2025 le Rotary Club de Calais a organisé une brocante qui a eu un franc succès.
Si nous relayons cette information qui a reçu les honneurs de la presse locale, c’est que le Rotary-Club qui récolte des fonds lors d’évènements annuels en en faisant bénéficier d’une partie une belle cause de son choix a choisi cette année la cause -défendue par albi- des malades atteints de maladies rares hépatobiliaires comme la Cholangite Biliaire primitive, la Cholangite Sclérosante Primitive, l’hépatite Auto-immune et le syndrome LPAC. Un de ses membres dont le fils est atteint d’une des maladies faisant l’objet d’albi a sans doute été déterminant dans le choix retenu par le Rotary- CLub de Calais, ainsi que le relate la presse locale.
Une rencontre par visioconférence est prévue entre la Présidente d’albi et les membres du Rotary Club prochainement.
Ce sera une occasion pour elle de transmettre au nom de tous les malades et leur familles nos remerciements au Rotary-Club de Calais pour avoir sélectionné la cause représentée par albi comme bénéficiaire d’une partie des fruits de la brocante qu’il a organisée. Ce sera aussi l’occasion pour la Présidente d’albi de mieux faire connaître nos actions en faveur des malades et leurs familles ainsi que nos soutiens financiers à des programmes de recherche prometteurs, dans l’espoir qu’ils débouchent vers une indispensable amélioration des rares traitements de malades atteints de ces pathologies aujourd’hui incurables et qui sait, un jour, vers la guérison.
Si vous souffrez d’une Cholangite Biliaire Primitive ( CBP) , et que votre foie présente une fibrose, un nouvel essai clinique appelé Transform pourrait vous intéresser. Cet essai évalue un médicament potentiel, le Setanaxib qui vise à réduire la fibrose et améliorer les paramètres hépatiques du malade atteint de CBP.
Après un essai clinique de phase 2 avec 111 Patients inclus, l’essai clinique de phase 3 Transform est lancé dans une quinzaine de pays pour confirmer les résultats. Il recrutera plus de 300 participants, dont une quarantaine en France.
INFORMATIONS TRANSMISES PAR LE LABORATOIRE A PROPOS DE L’ESSAI TRANSFORM
« La CBP est une maladie au cours de laquelle le système immunitaire agresse et détruit lentement les petits canaux biliaires au sein du foie. Cela entraine une mauvaise évacuation de la bile, depuis le foie où elle est secrétée vers le système biliaire qui la collecte. La bile s’accumulant dans le foie (cholestase), provoque inflammation puis lésion et enfin cicatrisation des tissus : la fibrose. Cette fibrose altère la fonction hépatique.
Le Setanaxib vise un effet anti-inflammatoire et anti-fibrosant en bloquant l’action d’enzymes spécifiques (NOX 1 et NOX4) impliquées dans les processus d’inflammation puis de cicatrisation des tissus.
L’essai clinique de phase 2 a montré que le Setanaxib permettait chez certains malades : – d’abaisser les taux de Phosphatases alcalines et Gamma GT (constaté lors d’une prise de sang), ce qui témoigne d’une diminution de la cholestase, – et parfois d’abaisser l’élasticité-rigidité du foie (constaté lors de l’examen par Fibroscan®), marqueur de la fibrose. Par ailleurs, on a pu noter une relative amélioration de la qualité de vie (constaté par questionnaires), notamment une diminution de la fatigue et des impacts sociaux ou émotionnels associés à la maladie.
Chez les 326 personnes (malades ou non) ayant reçu du Setanaxib au cours des différents essais, les effets secondaires n’ont différé ni en fréquence ni en gravité de ceux enregistrés chez les patients ayant reçu un placebo (substance inactive).
Toute personne majeure – homme ou femmes – souffrant de CBP et dont les mesures d’élastométrie du foie (Fibroscan®) se sont élevées au fil du temps est bienvenue pour participer à l’essai clinique Transform.
Le candidat peut poursuivre son traitement habituel relatif à la CBP (avec/sans acide ursodésoxycholique, fibrates ou acide obéticholique).
Néanmoins une sélection des participants, portant sur quelques critères ou antécédents médicaux, restera nécessaire afin d’assurer la qualité scientifique de l’étude et la sécurité des patients. En particulier, le(la) candidat(e) ne doit pas présenter un syndrome de chevauchement (CBP+hépatite autoimmune), un état de cirrhose ou une insuffisance rénale. Il(elle) ne peut participer concomitamment à un autre essai clinique. Bien sûr, aucune grossesse ne devra survenir pendant la durée de l’essai : que le malade participant soit un homme ou une femme, une contraception hautement efficace doit être observée. Enfin, tenant compte de la façon dont le Setanaxib est absorbé et éliminé dans le corps, par précaution, un certain nombre de médicaments ne peuvent être administrés en combinaison.
La participation à l’essai clinique de base dure 68 semaines, c’est à dire environ 1 an et 4 mois.
Les candidats sont affectés par tirage au sort à l’un des trois groupes de traitement :
-Setanaxib 1.200 mg/jour,
-Setanaxib 1.600 mg/jour,
placébo (substance inactive mais se présentant comme le médicament).
Ni le patient, ni le médecin ne savent à quel groupe le candidat est rattaché. Les médicaments se prennent par voie orale (2comprimés le matin, 2 le soir).
Il faudra noter quotidiennement dans un carnet l’heure de prise du médicament.
Pendant l’essai, jusqu’à 13 visites à l’hôpital et 7 entretiens téléphoniques seront programmés.
Au cours des visites à l’hôpital seront réalisés un examen clinique (dont électrocardiogramme), un prélèvement sanguin (11 à 38 ml par visite, sachant que 5 ml correspondent à une cuiller à café), un recueil d’urine, un test d’élasticité-rigidité (examen généralement par Fibroscan® et ponctuellement par IRM) et différents questionnaires (qualité de vie, état de santé, symptômes).
Il faut se rendre à l’hôpital strictement à jeun depuis la veille au soir (ni nourriture, ni boisson hormis de l’eau). Par ailleurs, deux questionnaires spécifiques sont à remplir chez soi chaque jour pendant 7 jours précédant la visite à l’hôpital.
Test ADN et biopsie hépatique sont également proposés mais absolument facultatifs. Ceci signifie que si le candidat n’accepte pas de participer à ces analyses, il peut néanmoins prendre part à l’essai clinique.
A l’issue de l’essai clinique de base, une prolongation pour un an supplémentaire est possible.
La participation à l’étude est entièrement volontaire et bénévole. Les procédures de l’étude (examens notamment) sont gratuites pour le participant et les frais de déplacements remboursables.
Bien entendu, cette étude est menée dans l’absolu respect de la confidentialité et du droit des patients ainsi que des règles de bonnes pratiques cliniques. Participer à cette recherche, cest -en plus de pouvoir bénéficier soi-même d’un suivi médical personnalisé pendant la durée de l’étude – permettre aux autres malades de profiter des résultats obtenus et des recommandations qui en découleront ». ,
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CENTRES HOSPITALIERS PARTICIPANT A l’ETUDE :VOUS DEVEZ LES CONTACTER POUR POSER VOTRE CANDIDATURE A L’ESSAI CLINIQUE.
Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie – Site Sud
1 Rue du Professeur Christian Cabrol, 80000 Amiens, France
Une étude très intéressante est en cours aux universités de Paris Cité et Bordeaux, qui recherchent des participants.
Faire face à des problèmes de santé est susceptible d’entraîner diverses limitations, plus ou moins importantes, qui vont s’accompagner d’un besoin d’aide, notamment pour les activités de la vie quotidienne. Il n’est pas toujours facile de prendre conscience de cette aide, ou d’identifier le type d’aide dont on a besoin lorsqu’on a une maladie ou un handicap.
Des études ont montré que certains enfants, adolescents, et jeunes adultes apportaient une aide importante à leur parent lorsque ce dernier avait une maladie ou était en situation de handicap. Toutefois, les professionnels ont souvent peu conscience de cette aide et sont ainsi peu enclins à intervenir pour aider leurs patients et leur famille.
L’objectif de cette étude est de mieux comprendre le vécu des parents ayant des problèmes de santé, leur besoin d’aide et leur perception du vécu de leur(s) enfant(s) dans ce cadre. Les résultats permettront de mieux former les professionnels à intervenir dans ces situations et à mieux accompagner les patients.
albi soutient cette étude qui s’inscrit dans un programme de recherches sur les jeunes aidants, mené par le laboratoire Psychopathologie et Processus de Santé de l’Université de Bordeaux et le département de Psychologie Sociétés et Humanités de l’Université Paris Cité.
Cette étude vise à explorer le point de vue des parents ayant des problèmes de santé, ou en situation de handicap, sur l’aide apportée par leur(s) enfant(s). Il s’agit d’explorer la qualité de vie des parents, leur besoin d’aide dans la vie quotidienne, et leur perception du vécu de leur(s) enfant(s).
Les résultats permettront de développer l’accompagnement des personnes malades et de leur famille.
Cette étude s’adresse aux parents :
Ayant des problèmes de santé chroniques ou étant en situation de handicap
Ayant au moins un enfant âgé entre 6 et 25 ans vivant à leur domicile (quotidiennement ou très régulièrement).
La participation consiste à compléter un questionnaire en ligne, de 20 minutes environ. Si les participants souhaitent prolonger leur témoignage, un entretien téléphonique sera possible.
Si vous êtes intéressé(e) par cette étude, n’hésitez pas à y participer et à la diffuser autour de vous ! La participation sera ouvertejusqu’à juin 2023.
Si vous avez des questions ou rencontrez des difficultés pour remplir le questionnaire seul(e), vous pouvez contacter Julie Glatz, psychologue en charge de l’étude, à l’adresse suivante : julie-morgane.glatz@u-paris.fr
Si vous souffrez de démangeaisons modérées à sévères liées à une cholangite biliaire primitive (CBP), un nouvel essai clinique appelé essai GLISTEN pourrait vous intéresser. Cet essai évalue un nouveau médicament potentiel conçu spécifiquement pour traiter les démangeaisons associées à la CBP.
Actuellement, la plupart des essais cliniques concernant la CBP, portent sur la stabilisation de la maladie elle-même et non sur le soulagement de ses symptômes, tels que les démangeaisons.
Pourtant, le traitement des démangeaisons est important pour la qualité de vie des malades qui en souffrent.
L’essai GLISTEN est conduit dans une quinzaine de pays et vise à recruter plus de 200 participants.
Informations transmises par le laboratoire à propos de l’essai GLISTEN
En ce qui concerne la CBP, nous pensons que l’accumulation d’acides biliaires dans la circulation sanguine joue un rôle dans l’apparition des démangeaisons. L’essai GLISTEN se propose de déterminer si, en réduisant ces niveaux d’acides biliaires grâce à un médicament expérimental, il est possible de soulager les démangeaisons.
Le médicament expérimental, appelé linerixibat, a été testé lors de précédentes recherches cliniques dans lesquelles certaines doses ont réduit l’intensité des démangeaisons. Mais un essai plus long, avec un plus grand nombre de participants, est nécessaire pour confirmer ces premières observations et déterminer les effets de ce nouveau médicament potentiel. C’est la raison pour laquelle l’essai GLISTEN a été mis en place.
Pour participer à cet l’essai, toutes les personnes – hommes ou femmes – souffrant de CBP sont bienvenues, y compris celles atteintes d’un syndrome de chevauchement (overlap) CBP+HAI (hépatite autoimmune). Néanmoins, une sélection des participants, portant sur quelques critères cliniques ou antécédents médicaux, restera nécessaire afin d’assurer la qualité scientifique de l’étude et la sécurité des patients.
Chaque personne participant à l’essai GLISTEN recevra sous forme de comprimé, deux fois par jour, soit le linerixibat, soit un placebo (comprimé inactif de même aspect visuel que le linerixibat). Personne ne saura s’il prend le linerixibat ou le placebo. La période de traitement durera huit mois au cours desquels certains participants pourront passer, toujours à leur insu, de l’un à l’autre groupe. Pour les participants ayant achevé leur période de traitement de 8 mois, un essai supplémentaire de long terme sera proposé, pendant lequel chacun recevra le linerixibat et aucun le placebo.
Les participants sélectionnés pour l’essai pourront continuer à prendre leurs médicaments habituels y compris ceux pour traiter la CBP elle-même (notamment « l’acide Urso ») ou les démangeaisons.
Pendant les 8 mois que dure l’essai, chaque participant devra compléter matin et soir un journal électronique afin d’évaluer l’intensité de ses démangeaisons et l’impact du médicament sur sa qualité de vie. Par ailleurs, une visite mensuelle au centre hospitalier investigateur sera nécessaire pour des examens de suivi, incluant une prise de sang.
Bien entendu, la confidentialité des données ainsi que les droits de la personne sont garantis.
Participer à cette recherche, c’est – en plus de pouvoir bénéficier soi-même d’un suivi médical particularisé pendant la durée de l’étude – permettre aux autres malades de profiter des résultats obtenus et des recommandations qui en découleront.
Pour participer à l’essai
Pour en savoir plus et découvrir si vous seriez admissible à l’essai, nous vous invitons à consulter le site de l’essai : www.glistentrial.com
La Fondation Maladies Rares soutient une recherche d’excellence pour comprendre les causes et les mécanismes physiopathologiques des maladies rares, développer de nouveaux traitements, et améliorer le parcours de vie des personnes malades.
La Fondation mène une politique scientifique active et lance4 à 6 appels à projetspar an. Elle offre aux équipes de recherche lauréates un financement, un accès à des technologies innovantes telles que le séquençage de nouvelle génération (exomes, génomes entiers et nouvelles technologies d’intérêt dans ce domaine), le développement de modèles animaux, le criblage à haut débit de molécules présentant un potentiel thérapeutique. Les expertises sur ces nouvelles technologies sont apportées par des plateformes technologiques spécialisées.
Fin 2021 la Fondation et l’association albi se sont rapprochées pour lancer un appel à projet afin d’accompagner et de financer des recherches autour des maladies du foie et des voies biliaires. Cet appel vise à soutenir des programmes de recherche, innovants et transdisciplinaires, dans la compréhension fondamentale de ces pathologies.
Trois lauréats ont été sélectionnés sur la qualité de leur proposition et du potentiel de leurs recherches.
CSP et immunité
Porté par le Pr. Jamila Faivre (UMR-S 1193 INSERM/Université Paris-Saclay, Hôpital Paul Brousse) et s’appuyant sur une large cohorte de foies de patients ayant bénéficié d’une transplantation, ce projet vise à démêler les différents sous-types immunitaires de la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP). Il étudiera comment les différents sous-types de cellules immunitaires infiltrantes pourraient contribuer à l’hétérogénéité clinique de la maladie ainsi qu’au développement tumoral.
Sylvie Job (en charge du traitement des données bio-informatique, bio-statistique) et Jamila Faivre
CSP et microbiote
Porté par le Dr. Sara Lemoinne (UMR-S 938 INSERM/Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine) et utilisant un modèle pré-clinique, ce projet évaluera l’effet sur la CSP de Faecalibacterium prausnitzii (FB), bactérie commensale du microbiote intestinal aux propriétés anti-inflammatoires connues. Parallèlement, le microbiote intestinal de patients souffrant de CSP sera analysé pour établir l’éventuelle corrélation entre abondance de FB et sévérité de la maladie.
Sara Lemoinne
Maladies auto-immunes du foie
Porté par le PhD. Amédée Renand (UMR 1064 INSERM/Université de Nantes, Hôtel-Dieu) et exploitant des tests fonctionnels in vitro, ce projet évaluera la sensibilité aux hormones stéroïdiennes des cellules impliquées dans l’auto-immunité hépatique. Il cherchera également à établir la relation entre les niveaux sanguins d’hormones stéroïdiennes et de lymphocytes T CD4 auto-réactifs avec le devenir clinique des patients souffrant d’une maladie auto-immune du foie.
L’équipe de recherche autour d’Amédée Renand
A suivre…
Ces projets peuvent paraître très pointus (ils le sont !) et loin d’avoir un impact direct sur le traitement que vous suivez actuellement. Mais ils sont fondamentaux et indispensables pour imaginer de nouvelles solutions thérapeutiques pour nos maladies dont les mécanismes sont encore très mal connus, et dont on n’a pas encore trouvé de traitement permettant une guérison définitive. L’espoir des chercheurs, et le nôtre en soutenant ces projets, est que ces recherches débouchent sur des traitements, des médicaments, des prises en charge plus efficaces de nos maladies dans les années qui viennent.
Si la CBP ne semble pas entrer dans le champ de recherche de ces trois projets (la CBP fait l’objet d’autres recherches soutenues par albi), ce n’est pas tout à fait exact car la proximité de nos maladies fait que chaque avancée sur une maladie donnée bénéficie à l’ensemble des maladies des voies biliaires.
A suivre, donc… Les équipes de chacun de ces projets viendront rendre compte de leurs travaux lors de la prochaine journée albi en octobre 2022, et certainement lors de l’édition 2023.
Grâce à vous !
Si ces projets ont pu être financés, c’est grâce à la générosité des adhérents d’albi et de nos partenaires. Une grande majorité d’adhérents font une contribution volontaire, un don, au-delà de leur cotisation annuelle de 20 €. Ces dons permettent de financer de tels projets.
Comme chaque année depuis 2004, l’association albi organise sa Journée d’ Informations Médicales destinée aux personnes atteintes de maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires et à leurs proches. Celles de 2020 et 2021 ont été annulées en raison de la pandémie.
Les conditions sanitaires s’améliorant, nous avons prévu d’organiser à nouveau notre Journée d’ Informations Médicales ! Annoncée ici même pour le samedi 2 avril 2022, à Paris (café d’accueil à 9h30), nous avons dû malheureusement renoncer à cette date pour des raisons multiples. Mais la Journée d’informations Médicales aura bien lieu cette année et nous avons le plaisir d’annoncer quelle a été reportée au samedi 1er octobre 2022 : merci de noter cette date dans vos agendas. Les conférenciers en seront des professeurs, médecins et chercheurs ainsi éventuellement que d’autres intervenants appartenant à des organismes de la Santé. Ces conférenciers feront le point sur les recherches en cours, notamment celles soutenues financièrement par albi, et plus généralement sur les maladies qui sont l’objet de l’association : Cholangite Biliaire Primitive, Cholangite Sclérosante Primitive, Hépatite Autoimmune , syndrome LPAC. Ils pourront dialoguer avec la salle par un jeu de « questions- réponses » revêtant un caractère général.L’objectif de la journée étant aussi le partage, les échanges entre malades et leurs familles, les dialogues en direct seront facilités par un déjeuner qui coupe la journée en réunissant participants et conférenciers autour de tables conviviales, et les pauses du matin et de l’après midi.Le programme de la journée, les modalités de participation ne sont pas encore définitivement décidées , mais néanmoins, les modalités de participation à cette journée seront sans doute reconduites comme les années précédentes:– participation à la journée à un tarif privilégié (35€) aux membres de l’association à jour de leur cotisation de 2021 et/ou 2022 et à leurs accompagnants (45€).– pour les personnes qui ne sont pas membres d’albi, ni accompagnants, participation au tarif normal, calculé au prix coûtant de 170 euros par personne.
Les adhérents d’albi, les abonnés à nos actualités , les membres inscrits sur notre forum recevront des mails personnalisés dès que les inscriptions seront ouvertes, et une nouvelle annonce dans notre site et sur nos outils numériques ( Facebook, forum Twitter) permettra aux visiteurs occasionnels de s’inscrire en ligne.
> Rédaction DaLe, albi 04/02/2022
> MAJ DaLe, albi le 20/02/2022
> MAJ DALe, albi le 05/02/2022
> Sources : albi
Si la première partie de l’année a été fortement marquée par la pandémie, notamment par les questions liées aux vaccins, la Covid-19 a encore réduit nos actions prévues et nous a obligés à annuler notre journée annuelle de conférences.
Néanmoins l’année a été riche, notamment en enquêtes auprès des malades :
Enquête sur les traitements de la CBP dont les résultats sont publiés sur notre site, enquête sur le déroulé des consultations, enquête sur l’ALD, toutes deux en cours d’analyse,
En focalisant sur cet automne, la période est marquée par de nombreuses actions :
Les journées consacrées aux maladies rares du foie organisées par la filière Filfoie (dont albi fait partie) ont été riches en bonnes nouvelles: la Recherche sur la CBP et la CSP, financée par albi, a reçu un prix récompensant ce travail qui ouvre des perspectives prometteuses, une session ouverte par albi sur le vécu des malades atteints de LPAC a été consacrée à cette maladie suivie par l’annonce de nouvelles recherches cliniques sur la CBP et la CSP.
Les Hôpitaux de Lyon ont organisé de leur côté une journée, – à laquelle albi a aussi participé – dédiée aux maladies et transplantation hépatiques.
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié les Protocoles Nationaux Des Soins (PNDS) concernant la CBPet l’HAI. Ces documents sont rédigés par des experts de ces maladies (albi a participé à leurs relectures) et représentent l’état de l’art concernant les connaissances sur ces maladies, et les soins à prodiguer aux malades. Ils sont donc des guides de référence destinés aux médecins pour soigner au mieux les malades, et nous invitons tous les malades concernés à en parler à leurs médecins. Les PNDS des autres maladies qui nous concernent, la CSP et le syndrome LPAC, complèteront lorsqu’il seront disponibles ces guides de référence.
albi poursuit sa participation à la gouvernance des politiques de santé concernant les maladies qui sont l’objet de l’association, tant au niveau français qu’européen où elle joue un rôle moteur au sein des Comités Directeurs respectifs de Filfoie et de l’ERN-LIVER.
Sur le terrain, au quotidien nous aidons tous les malades qui en ont le besoin; notre souci est la consolidation de notre présence au plus près des malades en nous appuyant sur notre réseau d’ambassadeurs en région: si l’animation d’évènements locaux a été freinée par la pandémie en 2020 et en grande partie en 2021, celle-ci a repris, notamment à Limoges en liaison avec un groupement associatif (La Marguerite), à Lyon (déjà cité), et, nous l’espérons se poursuivra en 2022.
Enfin, sans relâche, nous soutenons la Recherche : nous avons financé le travail d’un médecin interne contribuant aux travaux sur l’HAI, la CBP et l’immunologie au CHU et l’INSERM de Nantes, nous continuons à soutenir les travaux sur la CBP et la CSP à l’INSERM de Paris-Sorbonne, et nous continuons à soutenir l’étude COLPAC pour les malades de LPAC et le projet HOPE pour lutter contre la fatigue.
albi a gagné un prix pour financer un projet qui permettra par une analyse observationnelle du parcours de soins des malades à partir de la base de données de la CNAM. Pour la première fois, les acteurs de la Santé disposeront d’un état des lieux objectif et complet de la situation des malades sur l’ensemble du territoire.
Enfin, albi, en partenariat avec la FONDATION des MALADIES RARES, a lancé un appel à projets de Recherche, qui a touché toutes les équipes de Recherche intéressées par nos maladies.
Deux à trois nouveaux projets de Recherche pourront ainsi être sélectionnés prochainement nécessitant pour chacun d’eux une budget de plusieurs dizaines de mille euros.
C’est la raison pour laquelle nous organisons des campagnes de dons annuelles. C’est la seule façon de permettre à l’association d’accompagner de manière pérenne ces recherches et de garantir notre indépendance.
C’est pourquoi nous vous sollicitons pour soutenir par un don en ligne sécurisé * (ou par votre adhésion à albi – en ligne sécurisée – accompagnée si possible par un don additionnel)* la Recherche indispensable tant les soins pour traiter nos maladies mal connues et incurables manquent aujourd’hui de moyens.
D’avance Merci.
* vers la mi-janvier 2022, la trésorerie d’albi enverra le reçu qui vous permettra de bénéficier d’une réduction fiscale de 66% de votre don: un don de 30 euros ne vous coûte en réalité que 10 euros.
rédaction > 10/12/2021 DaLe albi sources > albi, filière Filfoie, Réseau MIVB-H, HAS, Ministère de la Santé,Fondation Maladies Rares
Les journées annuelles de la filière des maladies rares du foie FILFOIE* se déroulent à Paris les 30 novembre et 1er décembre 2021.
Cette première journée a été consacrée, le matin à l’examen du bilan général des activités de la filière pour 2021 et les perspectives pour 2022, l’après-midi aux maladies vasculaires du foie.
Cette matinée a été aussi l’occasion de la remise des prix pour récompenser des chercheurs dont les thèses de doctorat ou travaux de master 2 ont été jugés les plus prometteurs.
4 lauréats on été primés, dont Madame Juliette Paillet : ses travaux de thèse lui ont permis d’acquérir le titre de Docteur en Biologie.
Son projet a été initié et sa thèse financée intégralement pendant 4 ans par albi, grâce aux soutiens généreux des adhérents et des donateurs !
Elle a ainsi reçu de Filfoie un prix de 2 500 euros.
La photo ci-dessus témoigne de la réception de ce prix : Madame Juliette Paillet est au centre , le Pr. Olivier Chazouillères, responsable de la Filière Filfoie à droite et à gauche se trouve la Docteure Paola Sqarzoni, responsable du suivi de la Recherche au sein de la Filière Filfoie.
La thèse de Mme Juliette Paillet est une recherche fondamentale originale de biologie analysant les rapports entre la Cholangite Biliaire Primitive (CBP), la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP), le système immunitaire et le développement de cholangiocarcinome.
Les résultats de sa thèse sont très prometteurs : à partir de ses travaux pourraient déboucher deux autres projets (potentiellement à l’étude) permettant d’améliorer la situation des personnes atteintes de CSP et de CBP.
* La filière Filfoie, mise en place par le ministère de la Santé afin de mieux gérer le parcours de soins et la recherche sur les maladies rares du foie, est composée de 3 réseaux : le réseau des centres hospitaliers experts des maladies vasculaires du foie, ceux des centres hospitaliers pédiatriques concernant les atrésies de voies biliaires et des maladies génétiques du foie de l’enfant, et les centres hospitaliers experts des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes qui est le réseau qui concerne les maladies qui sont l’objet de notre association albi.
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