Le 19 octobre 2024 s’est tenue la Journée Médicale annuelle organisée par l’association albi, consacrée aux maladies rares du foie et des voies biliaires. À travers des interventions riches et accessibles, chercheurs, cliniciens et représentants de patients ont partagé les dernières avancées dans la compréhension, le suivi et le traitement de pathologies telles que la CBP, la CSP, l’HAI ou encore le syndrome LPAC.
Chaque année depuis 2004 (sauf durant les années COVID de 2020 et 2021), albi organise à Paris une journée de rencontre et partage entre malades adhérents et leurs familles ainsi qu’entre spécialistes d’hépatologie et chercheurs scientifiques. A cette occasion agrémentée par des petits déjeuners, déjeuners et collations pris en commun, la journée est aussi une journée de conférences sur « nos » maladies et les recherches les concernant. La nature et le format de cette journée privilégie les échanges, c’est pourquoi il n’y a pas de retransmission en live ou d’enregistrement vidéo. Nous rédigeons cependant une synthèse des interventions, pour mémoire. Ces synthèses sont revues et validées par les intervenants.
Nous venons de diffuser auprès des adhérents le compte-rendu des 13 conférences scientifiques des spécialistes et des chercheurs, à nouveau particulièrement riches et nombreuses lors de cette journée de 2024.
Voici, si vous n’êtes pas adhérent et n’avez pas accès à ce document, voici un tour d’horizon synthétique des interventions. La journée 2025 aura lieu à l’automne, la date sera confirmée et la billetterie ouverte à la rentrée.
Si vous souhaitez adhérer à l’association albi (votre soutien est essentiel pour bien vous représenter), allez sur la page adhésion et dons. Après adhésion vous aurez accès à l’intégralité de tous les comptes-rendus des journées d’informations médicales.
Un réseau structurant pour les maladies inflammatoires des voies biliaires
Le Dr Sara Lemoinne (Hépatologue, Coordonnateur du Réseau MIVB-H – Hôpital Saint-Antoine – Paris) a ouvert la journée en présentant le Réseau MIVB-H, qu’elle coordonne depuis juillet 2024. Ce réseau national, labellisé par le ministère de la Santé, regroupe 33 centres hospitaliers spécialisés dans la prise en charge des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes. Il a pour missions principales : l’amélioration des soins, le développement de la recherche (clinique et préclinique) et la formation. La CBP, la CSP, l’HAI et le LPAC ont fait l’objet d’une présentation claire, avec leurs spécificités, leurs traitements actuels et les enjeux de diagnostic.
Quand l’auto-immunité devient protectrice : focus sur le cholangiocarcinome
Le Dr Jonathan Pol (INSERM-UMR S1138 – Laboratoire du Pr. Guido Kroemer, Gustave Roussy Cancer Campus / Sorbonne Université / Centre de Recherche des Cordeliers) a présenté des travaux novateurs sur la relation entre auto-immunité et cancer des voies biliaires (cholangiocarcinome). L’équipe a montré, à l’aide de modèles murins, que les lymphocytes T impliqués dans la CBP pouvaient jouer un rôle protecteur contre le cancer, en assurant une immuno-surveillance active. Plusieurs antigènes tumoraux cibles ont été identifiés, ouvrant la voie à des vaccins peptidiques expérimentaux. Combinés à une chimiothérapie standard, ces vaccins ont montré un ralentissement significatif du développement tumoral chez la souris, et la recherche se poursuit pour développer des immunothérapies chez l’humain. Ce sujet de recherche a été initié en 2016 par albi avec financement sur 4 ans
CSP : un suivi médical encore loin des recommandations
Pierre-Antoine Corret (association albi) a dévoilé les résultats d’une enquête nationale auprès de 238 patients CSP. Si les consultations médicales et les bilans sanguins sont globalement conformes aux recommandations (PNDS), des lacunes apparaissent dans la surveillance par imagerie, l’élastométrie, la coloscopie ou la prévention de l’ostéoporose. Un quart des patients ne bénéficient pas du dépistage régulier recommandé. Cette enquête souligne l’importance d’une meilleure diffusion des recommandations auprès des professionnels comme des patients.
CSP et immunologie : cartographier pour mieux comprendre
Le Pr Jamila Faivre (UMR-S 1193 INSERM/Université Paris Saclay/Hôpital Paul-Brousse – Villejuif) a détaillé un vaste projet de recherche visant à cartographier le microenvironnement immunitaire et stromal dans la CSP, grâce à des technologies de transcriptomique unicellulaire. L’objectif : établir des profils immunitaires associés aux différentes formes cliniques de CSP et identifier de nouvelles cibles thérapeutiques. L’étude repose sur la plus grande cohorte mondiale à ce jour (192 échantillons) et devrait livrer ses résultats en 2025.
La génétique influence-t-elle la sévérité de la CSP ?
Le Dr Lemoinne (Hépatologue, Coordonnateur du Réseau MIVB-H – Hôpital Saint-Antoine – Paris) a également présenté une étude expérimentale sur des souris modèles de CSP. En fonction de leur fond génétique (FVB/N ou C57BL/6j), les animaux développaient une maladie plus ou moins sévère, avec des différences marquées en termes d’inflammation, de fibrose, de calculs biliaires et de survie. Ces résultats suggèrent un rôle du patrimoine génétique dans la progression de la maladie, et ouvrent des pistes vers une médecine plus personnalisée.
Transplantation hépatique : le défi des récidives
Le Pr Jérôme Dumortier (Hépatologue – Hôpital Edouard Herriot – Lyon) a synthétisé une large étude sur les récidives après transplantation pour CBP, CSP et HAI. Dans environ 50 % des cas, la maladie réapparaît après 15 à 20 ans, avec des impacts variables selon la pathologie. L’étude a permis d’identifier des facteurs de risque spécifiques à chaque maladie. Des différences ont aussi été observées entre les effets des immunosuppresseurs prescrits. Ces résultats appellent à une meilleure personnalisation du suivi post-greffe, en particulier pour les patients jeunes ou porteurs d’une MICI.
Guillaume Dieudonné (association albi) a ensuite partagé son expérience personnelle de la greffe du foie.
Accompagner les jeunes patients dans la transition
Le Dr Teresa Antonini (Hépatologue – Directrice Médicale du Centre de Greffe Hépatique Adulte – Hôpital de la Croix-Rousse – Lyon) a souligné les difficultés rencontrées par les adolescents atteints de maladies hépatiques rares lorsqu’ils passent des soins pédiatriques aux services adultes. Le dispositif de « transition » mis en place dans plusieurs centres facilite ce passage grâce à des consultations conjointes, des programmes d’éducation thérapeutique et un soutien psychologique. L’objectif : rendre les jeunes patients plus autonomes dans la gestion de leur maladie chronique, un enjeu essentiel pour prévenir les ruptures de suivi.
La présentation a été suivie du témoignage d’un jeune patient atteint de CSP et suivi à Lyon Croix-Rousse.
Mieux prédire l’évolution de la CSP : l’étude FICUS
Toujours sur la CSP, le Dr Lemoinne a présenté les résultats de l’étude FICUS. Celle-ci montre que le degré de fibrose hépatique est un indicateur fiable du pronostic à long terme. En classifiant les patients en fonction de la fibrose, on peut mieux anticiper l’évolution vers la cirrhose et adapter les stratégies de prise en charge. Cette stratification représente un pas important vers une médecine plus personnalisée.
Diagnostiquer les hépatopathies indéterminées
Le Dr Anna Sessa (Hépatologue – Hôpital Henri Mondor / Inserm U955 – Créteil) a proposé une méthodologie rigoureuse pour poser un diagnostic face à des hépatopathies sans cause apparente. Elle recommande une approche par étapes, allant de l’exclusion des causes fréquentes à l’analyse moléculaire avancée, en passant par la relecture d’examens par des experts. Cette démarche vise à éviter les retards de diagnostic et les traitements inadaptés.
Les maladies auto-immunes du foie à l’échelle nationale
Grâce aux données du Système National des Données de Santé (SNDS), le Dr Christophe Corpechot (Hôpital Saint-Antoine – Paris) a brossé un tableau inédit de la prévalence et des parcours de soins pour la CBP, la CSP et l’HAI. Ce travail permet de mieux évaluer les besoins régionaux et d’optimiser l’organisation des soins à l’échelle du pays.
Vers une stratégie européenne sur CSP et MICI
Le Dr Nora Cazzagon, venue d’Italie (Hépatologue – Hôpital Universitaire de Padoue – Italie), a relayé une initiative européenne visant à mieux comprendre l’interaction entre CSP et MICI. Un groupe d’experts a défini plusieurs priorités de recherche, notamment sur les risques de cancer colorectal, les traitements combinés et les biomarqueurs de suivi. Une démarche prometteuse pour harmoniser les pratiques et accélérer les progrès thérapeutiques.
Que pensent les patients de leurs traitements ?
Daniel Leburgue (association albi) a restitué une enquête menée par albi auprès de 648 patients CBP. Fatigue persistante, effets secondaires, efficacité variable… les résultats montrent un décalage entre l’efficacité perçue des traitements et les critères retenus par les autorités sanitaires. Les patients souhaitent être davantage associés à l’évaluation des nouvelles molécules en cours de développement.
CBP : état des lieux des traitements et perspectives
Le Dr Pierre-Antoine Soret (Hôpital Saint-Antoine – Paris) a dressé un panorama des traitements actuels de la CBP. L’acide ursodésoxycholique (AUDC) reste la base, mais environ 30 % des patients y répondent mal. D’autres options, comme le bézafibrate ou l’acide obéticholique, existent, bien que certaines soient en réévaluation. Deux nouvelles molécules prometteuses, développées par IPSEN et GILEAD, sont attendues dans les années à venir. L’enjeu reste de trouver des traitements à la fois efficaces, bien tolérés, et capables d’améliorer la qualité de vie des patients.
Une table ronde pour conclure
Pour conclure, les Dr Christophe Corpechot, Pierre-Antoine Sorret et Domitille Erard (HCL Lyon Croix-Rousse) ont répondu à une série de questions posées par les malades préalablement à la journée.
A suivre…
La JIM2024 a permis de mesurer les progrès remarquables réalisés ces dernières années, aussi bien dans la recherche fondamentale que dans l’accompagnement des patients. Mais elle rappelle aussi combien il reste à faire pour mieux diagnostiquer, mieux traiter, et surtout mieux écouter ceux qui vivent au quotidien avec ces maladies rares. Rendez-vous à l’automne lors d’une nouvelle journée informative et conviviale pour suivre ces avancées.