Avec une maladie rare, le premier combat qui attend les malades et leurs familles est l’obtention d’un diagnostic : il s’agit souvent du combat le plus désespéré.

Le manque de connaissance de leur pathologie rare met souvent la vie des malades en danger et entraîne d’importants gaspillages: retards injustifiés, consultations médicales multiples et prescriptions de médicaments et traitements inappropriés, voire nocifs. Parce que les connaissances sur la plupart des maladies rares sont très minces, les diagnostics précis sont souvent tardifs, alors que le malade a déjà été traité – pendant plusieurs mois, voire plusieurs années – pour une autre maladie plus commune. Souvent, seuls quelques uns des symptômes sont reconnus et traités.

Il est donc essentiel pour les associations de patients, et pour la filière médicale en général, de bien identifier et mesurer les étapes du parcours qui mène au bon diagnostic de la maladie.

C’est le travail qu’entreprend actuellement EURORDIS, une alliance d’associations de malades de 74 pays, en Europe principalement, mais également au-delà.

En vous interrogeant sur les aides auxquelles vous avez eu accès, sur les difficultés que vous avez rencontrées ou sur les conséquences de l’absence de diagnostic ou d’une erreur de diagnostic, nous saurons mieux comment améliorer le parcours diagnostic des personnes vivant avec une maladie rare.

Nous vous invitons à répondre au questionnaire sur la manière dont s’est déroulé votre parcours vers le diagnostic de votre maladie. Il est assez rapide (15-20 mn maximum), et votre expérience est importante pour améliorer la prise en charge de nos maladies. Vous pouvez répondre jusqu’au 15 juin.

Comme toujours, nous partagerons avec vous les principaux enseignements de cette étude.