La Fondation Maladies Rares soutient une recherche d’excellence pour comprendre les causes et les mécanismes physiopathologiques des maladies rares, développer de nouveaux traitements, et améliorer le parcours de vie des personnes malades.
La Fondation mène une politique scientifique active et lance4 à 6 appels à projetspar an. Elle offre aux équipes de recherche lauréates un financement, un accès à des technologies innovantes telles que le séquençage de nouvelle génération (exomes, génomes entiers et nouvelles technologies d’intérêt dans ce domaine), le développement de modèles animaux, le criblage à haut débit de molécules présentant un potentiel thérapeutique. Les expertises sur ces nouvelles technologies sont apportées par des plateformes technologiques spécialisées.
Fin 2021 la Fondation et l’association albi se sont rapprochées pour lancer un appel à projet afin d’accompagner et de financer des recherches autour des maladies du foie et des voies biliaires. Cet appel vise à soutenir des programmes de recherche, innovants et transdisciplinaires, dans la compréhension fondamentale de ces pathologies.
Trois lauréats ont été sélectionnés sur la qualité de leur proposition et du potentiel de leurs recherches.
CSP et immunité
Porté par le Pr. Jamila Faivre (UMR-S 1193 INSERM/Université Paris-Saclay, Hôpital Paul Brousse) et s’appuyant sur une large cohorte de foies de patients ayant bénéficié d’une transplantation, ce projet vise à démêler les différents sous-types immunitaires de la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP). Il étudiera comment les différents sous-types de cellules immunitaires infiltrantes pourraient contribuer à l’hétérogénéité clinique de la maladie ainsi qu’au développement tumoral.
Sylvie Job (en charge du traitement des données bio-informatique, bio-statistique) et Jamila Faivre
CSP et microbiote
Porté par le Dr. Sara Lemoinne (UMR-S 938 INSERM/Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine) et utilisant un modèle pré-clinique, ce projet évaluera l’effet sur la CSP de Faecalibacterium prausnitzii (FB), bactérie commensale du microbiote intestinal aux propriétés anti-inflammatoires connues. Parallèlement, le microbiote intestinal de patients souffrant de CSP sera analysé pour établir l’éventuelle corrélation entre abondance de FB et sévérité de la maladie.
Sara Lemoinne
Maladies auto-immunes du foie
Porté par le PhD. Amédée Renand (UMR 1064 INSERM/Université de Nantes, Hôtel-Dieu) et exploitant des tests fonctionnels in vitro, ce projet évaluera la sensibilité aux hormones stéroïdiennes des cellules impliquées dans l’auto-immunité hépatique. Il cherchera également à établir la relation entre les niveaux sanguins d’hormones stéroïdiennes et de lymphocytes T CD4 auto-réactifs avec le devenir clinique des patients souffrant d’une maladie auto-immune du foie.
L’équipe de recherche autour d’Amédée Renand
A suivre…
Ces projets peuvent paraître très pointus (ils le sont !) et loin d’avoir un impact direct sur le traitement que vous suivez actuellement. Mais ils sont fondamentaux et indispensables pour imaginer de nouvelles solutions thérapeutiques pour nos maladies dont les mécanismes sont encore très mal connus, et dont on n’a pas encore trouvé de traitement permettant une guérison définitive. L’espoir des chercheurs, et le nôtre en soutenant ces projets, est que ces recherches débouchent sur des traitements, des médicaments, des prises en charge plus efficaces de nos maladies dans les années qui viennent.
Si la CBP ne semble pas entrer dans le champ de recherche de ces trois projets (la CBP fait l’objet d’autres recherches soutenues par albi), ce n’est pas tout à fait exact car la proximité de nos maladies fait que chaque avancée sur une maladie donnée bénéficie à l’ensemble des maladies des voies biliaires.
A suivre, donc… Les équipes de chacun de ces projets viendront rendre compte de leurs travaux lors de la prochaine journée albi en octobre 2022, et certainement lors de l’édition 2023.
Grâce à vous !
Si ces projets ont pu être financés, c’est grâce à la générosité des adhérents d’albi et de nos partenaires. Une grande majorité d’adhérents font une contribution volontaire, un don, au-delà de leur cotisation annuelle de 20 €. Ces dons permettent de financer de tels projets.
L’enquête d’albi a été organisée à l’automne 2021 auprès des malades atteints de Cholangite Biliaire Primitive (CBP), la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP), l’Hépatite Auto-Immune (HAI) et le syndrome LPAC.
Les questionnaires étaient disponibles en ligne, accessibles via notre site, notre page Facebook, notre compte Twitter, notre forum. Ils ont été adressés par mail à nos adhérents et toutes les personnes qui nous avaient donné volontairement leur adresse Internet. Des questionnaires papier ont été aussi envoyés aux personnes ne disposant pas d’accès à Internet.
Cette enquête abordait le sujet spécifique de la prise en charge de la consultation médicale. Il s’agissait de qualifier l’accès à la consultation, les échanges avec le médecin pendant la consultation, et l’accompagnement du malade après la consultation.
En premier lieu, nous remercions tous les participants : ils ont accepté de transmettre leur retour d’expérience et sur cette base, nous pouvons dégager des pistes de progrès pour que le corps médical dans son ensemble et plus particulièrement les spécialistes d’hépatologie tant du réseau hospitalier des Maladies Inflammatoires des Voies biliaires et des Hépatites Auto-immunes que des autres structures hospitalières ou des cabinets privés améliore la prise en charge de tous les malades.
Après analyse des données recueillies, voici les points principaux de vigilance qui sont apparus (ou réapparus !)
Traiter le malade dans sa globalité :
S’inquiéter de ses éventuelles co-morbidités et se concerter entre confrères
Gérer avec tact sa situation émotionnelle et psychologique
Lui proposer au besoin des ateliers ou des thérapies complémentaires
Lui indiquer la possible prise en charge de la pathologie en Affection Longue Durée (ALD)
Accompagner le malade entre les consultations :
Lui fournir un contact à qui adresser ses éventuelles questions
Lui expliquer les symptômes auxquels il faudrait réagir s’ils se manifestent
Coordonner ses examens et ses consultations annexes
Mieux informer son médecin traitant
Elever la qualité de la prise en charge dans les services hospitaliers labellisés « centre expert »
Ce que l’on appelle « centres experts » dans le langage courant correspondent aux désignations officielles « centre de référence maladies rares » ou « centre de compétence maladies rares »)
Préciser les rôles, responsabilités et prérequis (formation continue, disponibilité) pour le médecin référent « maladies rares hépatiques » de ces services
Veiller à la bonne orientation des patients (consultation avec les vrais spécialistes de la maladie, jamais par des internes)
Améliorer la prise en charge par la communauté médicale
Du syndrome LPAC
Dans une moindre mesure, de la HAI
Les actions de l’association albi pour 2022
Sur ces 4 chantiers, l’association albi engagera des actions auprès de tous les acteurs de la Santé concernés par nos maladies, notamment auprès :
Des autorités de santé, principalement la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS)
Du réseau des services hospitaliers labellisés « centre expert » (Centres de Référence, et Centres de Compétences du réseau hospitalier des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites auto-immunes: MIVB-H)
Des groupements professionnels médicaux et sociétés savantes ( AFEF, SNFGE, CREGG…)
Des organisations relais (Alliance Maladies Rares…)
Elle assurera aussi une large diffusion de cette enquête et de nos actions auprès des malades principalement via nos outils numériques.
Les résultats de l’enquête sont analysés soit par type de maladie (CBP, CSP, HAI, syndromes de chevauchement CBP+HAI ou HAI+CSP, et syndrome LPAC), soit par type de réseau de soins (CHU, Hôpitaux Généraux, Cliniques, cabinets de ville…) : pour y accéder cliquez ici.
rédaction > 05/03/2022 DaLe albi sources > sources : les concepteurs et auteurs de l’enquête et de son analyse: Pierre-Antoine Corret, Angela Leburgue, Daniel Leburgue, tous administrateurs d’albi
Comme chaque année depuis 2004, l’association albi organise sa Journée d’ Informations Médicales destinée aux personnes atteintes de maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires et à leurs proches. Celles de 2020 et 2021 ont été annulées en raison de la pandémie.
Les conditions sanitaires s’améliorant, nous avons prévu d’organiser à nouveau notre Journée d’ Informations Médicales ! Annoncée ici même pour le samedi 2 avril 2022, à Paris (café d’accueil à 9h30), nous avons dû malheureusement renoncer à cette date pour des raisons multiples. Mais la Journée d’informations Médicales aura bien lieu cette année et nous avons le plaisir d’annoncer quelle a été reportée au samedi 1er octobre 2022 : merci de noter cette date dans vos agendas. Les conférenciers en seront des professeurs, médecins et chercheurs ainsi éventuellement que d’autres intervenants appartenant à des organismes de la Santé. Ces conférenciers feront le point sur les recherches en cours, notamment celles soutenues financièrement par albi, et plus généralement sur les maladies qui sont l’objet de l’association : Cholangite Biliaire Primitive, Cholangite Sclérosante Primitive, Hépatite Autoimmune , syndrome LPAC. Ils pourront dialoguer avec la salle par un jeu de « questions- réponses » revêtant un caractère général.L’objectif de la journée étant aussi le partage, les échanges entre malades et leurs familles, les dialogues en direct seront facilités par un déjeuner qui coupe la journée en réunissant participants et conférenciers autour de tables conviviales, et les pauses du matin et de l’après midi.Le programme de la journée, les modalités de participation ne sont pas encore définitivement décidées , mais néanmoins, les modalités de participation à cette journée seront sans doute reconduites comme les années précédentes:– participation à la journée à un tarif privilégié (35€) aux membres de l’association à jour de leur cotisation de 2021 et/ou 2022 et à leurs accompagnants (45€).– pour les personnes qui ne sont pas membres d’albi, ni accompagnants, participation au tarif normal, calculé au prix coûtant de 170 euros par personne.
Les adhérents d’albi, les abonnés à nos actualités , les membres inscrits sur notre forum recevront des mails personnalisés dès que les inscriptions seront ouvertes, et une nouvelle annonce dans notre site et sur nos outils numériques ( Facebook, forum Twitter) permettra aux visiteurs occasionnels de s’inscrire en ligne.
> Rédaction DaLe, albi 04/02/2022
> MAJ DaLe, albi le 20/02/2022
> MAJ DALe, albi le 05/02/2022
> Sources : albi
Que vous soyez adhérent(e) d’albi, donateur(trice), abonné(e) à nos actualités, à notre forum ou à notre page Facebook, ou simple visiteur(se), vous faites partie de la communauté de personnes, malades ou non, qui sont concernées par les maladies rares hépatiques, cause à laquelle notre association se consacre depuis 18 ans.
Toute l’équipe d’animation, les ambassadeurs régionaux et les bénévoles d’albi vous souhaitent une Bonne année et une Bonne Santé pour 2022 !
Cette année, Philippe, notre webmestre a sélectionné et agrémenté pour vous ce tableau du 17ème siècle « La joyeuse famille » afin de souhaiter à tous le bonheur de se retrouver en famille et entre amis pour partager les joies de la vie, y compris en y admettant avec facétie un peu de « désordre », relâchement bien compréhensible après deux années de contraintes.
Soyez assuré(e) que nous restons dévoués à vous informer, vous aider, et contribuer à la Recherche en vue de la guérison.
> Rédaction DaLe, albi 29/12/2021 > Sources : Philippe Durand, albi, « La joyeuse famille » tableau de 1668
Si la première partie de l’année a été fortement marquée par la pandémie, notamment par les questions liées aux vaccins, la Covid-19 a encore réduit nos actions prévues et nous a obligés à annuler notre journée annuelle de conférences.
Néanmoins l’année a été riche, notamment en enquêtes auprès des malades :
Enquête sur les traitements de la CBP dont les résultats sont publiés sur notre site, enquête sur le déroulé des consultations, enquête sur l’ALD, toutes deux en cours d’analyse,
En focalisant sur cet automne, la période est marquée par de nombreuses actions :
Les journées consacrées aux maladies rares du foie organisées par la filière Filfoie (dont albi fait partie) ont été riches en bonnes nouvelles: la Recherche sur la CBP et la CSP, financée par albi, a reçu un prix récompensant ce travail qui ouvre des perspectives prometteuses, une session ouverte par albi sur le vécu des malades atteints de LPAC a été consacrée à cette maladie suivie par l’annonce de nouvelles recherches cliniques sur la CBP et la CSP.
Les Hôpitaux de Lyon ont organisé de leur côté une journée, – à laquelle albi a aussi participé – dédiée aux maladies et transplantation hépatiques.
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié les Protocoles Nationaux Des Soins (PNDS) concernant la CBPet l’HAI. Ces documents sont rédigés par des experts de ces maladies (albi a participé à leurs relectures) et représentent l’état de l’art concernant les connaissances sur ces maladies, et les soins à prodiguer aux malades. Ils sont donc des guides de référence destinés aux médecins pour soigner au mieux les malades, et nous invitons tous les malades concernés à en parler à leurs médecins. Les PNDS des autres maladies qui nous concernent, la CSP et le syndrome LPAC, complèteront lorsqu’il seront disponibles ces guides de référence.
albi poursuit sa participation à la gouvernance des politiques de santé concernant les maladies qui sont l’objet de l’association, tant au niveau français qu’européen où elle joue un rôle moteur au sein des Comités Directeurs respectifs de Filfoie et de l’ERN-LIVER.
Sur le terrain, au quotidien nous aidons tous les malades qui en ont le besoin; notre souci est la consolidation de notre présence au plus près des malades en nous appuyant sur notre réseau d’ambassadeurs en région: si l’animation d’évènements locaux a été freinée par la pandémie en 2020 et en grande partie en 2021, celle-ci a repris, notamment à Limoges en liaison avec un groupement associatif (La Marguerite), à Lyon (déjà cité), et, nous l’espérons se poursuivra en 2022.
Enfin, sans relâche, nous soutenons la Recherche : nous avons financé le travail d’un médecin interne contribuant aux travaux sur l’HAI, la CBP et l’immunologie au CHU et l’INSERM de Nantes, nous continuons à soutenir les travaux sur la CBP et la CSP à l’INSERM de Paris-Sorbonne, et nous continuons à soutenir l’étude COLPAC pour les malades de LPAC et le projet HOPE pour lutter contre la fatigue.
albi a gagné un prix pour financer un projet qui permettra par une analyse observationnelle du parcours de soins des malades à partir de la base de données de la CNAM. Pour la première fois, les acteurs de la Santé disposeront d’un état des lieux objectif et complet de la situation des malades sur l’ensemble du territoire.
Enfin, albi, en partenariat avec la FONDATION des MALADIES RARES, a lancé un appel à projets de Recherche, qui a touché toutes les équipes de Recherche intéressées par nos maladies.
Deux à trois nouveaux projets de Recherche pourront ainsi être sélectionnés prochainement nécessitant pour chacun d’eux une budget de plusieurs dizaines de mille euros.
C’est la raison pour laquelle nous organisons des campagnes de dons annuelles. C’est la seule façon de permettre à l’association d’accompagner de manière pérenne ces recherches et de garantir notre indépendance.
C’est pourquoi nous vous sollicitons pour soutenir par un don en ligne sécurisé * (ou par votre adhésion à albi – en ligne sécurisée – accompagnée si possible par un don additionnel)* la Recherche indispensable tant les soins pour traiter nos maladies mal connues et incurables manquent aujourd’hui de moyens.
D’avance Merci.
* vers la mi-janvier 2022, la trésorerie d’albi enverra le reçu qui vous permettra de bénéficier d’une réduction fiscale de 66% de votre don: un don de 30 euros ne vous coûte en réalité que 10 euros.
rédaction > 10/12/2021 DaLe albi sources > albi, filière Filfoie, Réseau MIVB-H, HAS, Ministère de la Santé,Fondation Maladies Rares
Selon les directives de la Haute Autorité de Santé (HAS), une équipe d’experts de l‘Hépatite Auto-Immune (HAI) a rédigé le Protocole National Des Soins (PNDS)* concernant cette maladie rare.
Il comporte 3 parties :
1 • le Protocole National Des Soins pour l’HAI proprement dit : ce document est à destination de tous les médecins, hépatologues et gastroentérologues appelés à traiter l’Hépatite Auto-Immune de leurs patients. Il renferme l’état de l’art concernant la manière de traiter cette maladie et soigner les malades qui en sont atteints.
2 • En complément de ce document, l’HAS a publié également ce qu’elle appelle l’Argumentaire du PNDS pour l’HAI. il s’agit d’un outil à destination également des spécialistes, hépatologues et gastroentérologues, sous forme de tables de décision évoquant les différents cas, et qui ont servi à la rédaction du texte du PNDS.
3 • Enfin, une synthèse du PNDS à destination du médecin généraliste permet au médecin traitant du patient atteint d’HAI d’être informé des principales caractéristiques de la maladie de son patient auxquelles il doit être attentif.
Nous invitons tous les malades ayant été diagnostiqués et qui sont traités pour une Hépatite Auto-Immune de parler à leurs médecins de la publication de ces importants documents et notamment de communiquer la synthèse du PNDS à leur médecin traitant.
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