Le 19 octobre 2024 s’est tenue la Journée Médicale annuelle organisée par l’association albi, consacrée aux maladies rares du foie et des voies biliaires. À travers des interventions riches et accessibles, chercheurs, cliniciens et représentants de patients ont partagé les dernières avancées dans la compréhension, le suivi et le traitement de pathologies telles que la CBP, la CSP, l’HAI ou encore le syndrome LPAC.
Chaque année depuis 2004 (sauf durant les années COVID de 2020 et 2021), albi organise à Paris une journée de rencontre et partage entre malades adhérents et leurs familles ainsi qu’entre spécialistes d’hépatologie et chercheurs scientifiques. A cette occasion agrémentée par des petits déjeuners, déjeuners et collations pris en commun, la journée est aussi une journée de conférences sur « nos » maladies et les recherches les concernant. La nature et le format de cette journée privilégie les échanges, c’est pourquoi il n’y a pas de retransmission en live ou d’enregistrement vidéo. Nous rédigeons cependant une synthèse des interventions, pour mémoire. Ces synthèses sont revues et validées par les intervenants.
Nous venons de diffuser auprès des adhérents le compte-rendu des 13 conférences scientifiques des spécialistes et des chercheurs, à nouveau particulièrement riches et nombreuses lors de cette journée de 2024.
Voici, si vous n’êtes pas adhérent et n’avez pas accès à ce document, voici un tour d’horizon synthétique des interventions. La journée 2025 aura lieu à l’automne, la date sera confirmée et la billetterie ouverte à la rentrée.
Si vous souhaitez adhérer à l’association albi (votre soutien est essentiel pour bien vous représenter), allez sur la page adhésion et dons. Après adhésion vous aurez accès à l’intégralité de tous les comptes-rendus des journées d’informations médicales.
Un réseau structurant pour les maladies inflammatoires des voies biliaires
Le Dr Sara Lemoinne (Hépatologue, Coordonnateur du Réseau MIVB-H – Hôpital Saint-Antoine – Paris) a ouvert la journée en présentant le Réseau MIVB-H, qu’elle coordonne depuis juillet 2024. Ce réseau national, labellisé par le ministère de la Santé, regroupe 33 centres hospitaliers spécialisés dans la prise en charge des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes. Il a pour missions principales : l’amélioration des soins, le développement de la recherche (clinique et préclinique) et la formation. La CBP, la CSP, l’HAI et le LPAC ont fait l’objet d’une présentation claire, avec leurs spécificités, leurs traitements actuels et les enjeux de diagnostic.
Quand l’auto-immunité devient protectrice : focus sur le cholangiocarcinome
Le Dr Jonathan Pol (INSERM-UMR S1138 – Laboratoire du Pr. Guido Kroemer, Gustave Roussy Cancer Campus / Sorbonne Université / Centre de Recherche des Cordeliers) a présenté des travaux novateurs sur la relation entre auto-immunité et cancer des voies biliaires (cholangiocarcinome). L’équipe a montré, à l’aide de modèles murins, que les lymphocytes T impliqués dans la CBP pouvaient jouer un rôle protecteur contre le cancer, en assurant une immuno-surveillance active. Plusieurs antigènes tumoraux cibles ont été identifiés, ouvrant la voie à des vaccins peptidiques expérimentaux. Combinés à une chimiothérapie standard, ces vaccins ont montré un ralentissement significatif du développement tumoral chez la souris, et la recherche se poursuit pour développer des immunothérapies chez l’humain. Ce sujet de recherche a été initié en 2016 par albi avec financement sur 4 ans
CSP : un suivi médical encore loin des recommandations
Pierre-Antoine Corret (association albi) a dévoilé les résultats d’une enquête nationale auprès de 238 patients CSP. Si les consultations médicales et les bilans sanguins sont globalement conformes aux recommandations (PNDS), des lacunes apparaissent dans la surveillance par imagerie, l’élastométrie, la coloscopie ou la prévention de l’ostéoporose. Un quart des patients ne bénéficient pas du dépistage régulier recommandé. Cette enquête souligne l’importance d’une meilleure diffusion des recommandations auprès des professionnels comme des patients.
CSP et immunologie : cartographier pour mieux comprendre
Le Pr Jamila Faivre (UMR-S 1193 INSERM/Université Paris Saclay/Hôpital Paul-Brousse – Villejuif) a détaillé un vaste projet de recherche visant à cartographier le microenvironnement immunitaire et stromal dans la CSP, grâce à des technologies de transcriptomique unicellulaire. L’objectif : établir des profils immunitaires associés aux différentes formes cliniques de CSP et identifier de nouvelles cibles thérapeutiques. L’étude repose sur la plus grande cohorte mondiale à ce jour (192 échantillons) et devrait livrer ses résultats en 2025.
La génétique influence-t-elle la sévérité de la CSP ?
Le Dr Lemoinne (Hépatologue, Coordonnateur du Réseau MIVB-H – Hôpital Saint-Antoine – Paris) a également présenté une étude expérimentale sur des souris modèles de CSP. En fonction de leur fond génétique (FVB/N ou C57BL/6j), les animaux développaient une maladie plus ou moins sévère, avec des différences marquées en termes d’inflammation, de fibrose, de calculs biliaires et de survie. Ces résultats suggèrent un rôle du patrimoine génétique dans la progression de la maladie, et ouvrent des pistes vers une médecine plus personnalisée.
Transplantation hépatique : le défi des récidives
Le Pr Jérôme Dumortier (Hépatologue – Hôpital Edouard Herriot – Lyon) a synthétisé une large étude sur les récidives après transplantation pour CBP, CSP et HAI. Dans environ 50 % des cas, la maladie réapparaît après 15 à 20 ans, avec des impacts variables selon la pathologie. L’étude a permis d’identifier des facteurs de risque spécifiques à chaque maladie. Des différences ont aussi été observées entre les effets des immunosuppresseurs prescrits. Ces résultats appellent à une meilleure personnalisation du suivi post-greffe, en particulier pour les patients jeunes ou porteurs d’une MICI.
Guillaume Dieudonné (association albi) a ensuite partagé son expérience personnelle de la greffe du foie.
Accompagner les jeunes patients dans la transition
Le Dr Teresa Antonini (Hépatologue – Directrice Médicale du Centre de Greffe Hépatique Adulte – Hôpital de la Croix-Rousse – Lyon) a souligné les difficultés rencontrées par les adolescents atteints de maladies hépatiques rares lorsqu’ils passent des soins pédiatriques aux services adultes. Le dispositif de « transition » mis en place dans plusieurs centres facilite ce passage grâce à des consultations conjointes, des programmes d’éducation thérapeutique et un soutien psychologique. L’objectif : rendre les jeunes patients plus autonomes dans la gestion de leur maladie chronique, un enjeu essentiel pour prévenir les ruptures de suivi.
La présentation a été suivie du témoignage d’un jeune patient atteint de CSP et suivi à Lyon Croix-Rousse.
Mieux prédire l’évolution de la CSP : l’étude FICUS
Toujours sur la CSP, le Dr Lemoinne a présenté les résultats de l’étude FICUS. Celle-ci montre que le degré de fibrose hépatique est un indicateur fiable du pronostic à long terme. En classifiant les patients en fonction de la fibrose, on peut mieux anticiper l’évolution vers la cirrhose et adapter les stratégies de prise en charge. Cette stratification représente un pas important vers une médecine plus personnalisée.
Diagnostiquer les hépatopathies indéterminées
Le Dr Anna Sessa (Hépatologue – Hôpital Henri Mondor / Inserm U955 – Créteil) a proposé une méthodologie rigoureuse pour poser un diagnostic face à des hépatopathies sans cause apparente. Elle recommande une approche par étapes, allant de l’exclusion des causes fréquentes à l’analyse moléculaire avancée, en passant par la relecture d’examens par des experts. Cette démarche vise à éviter les retards de diagnostic et les traitements inadaptés.
Les maladies auto-immunes du foie à l’échelle nationale
Grâce aux données du Système National des Données de Santé (SNDS), le Dr Christophe Corpechot (Hôpital Saint-Antoine – Paris) a brossé un tableau inédit de la prévalence et des parcours de soins pour la CBP, la CSP et l’HAI. Ce travail permet de mieux évaluer les besoins régionaux et d’optimiser l’organisation des soins à l’échelle du pays.
Vers une stratégie européenne sur CSP et MICI
Le Dr Nora Cazzagon, venue d’Italie (Hépatologue – Hôpital Universitaire de Padoue – Italie), a relayé une initiative européenne visant à mieux comprendre l’interaction entre CSP et MICI. Un groupe d’experts a défini plusieurs priorités de recherche, notamment sur les risques de cancer colorectal, les traitements combinés et les biomarqueurs de suivi. Une démarche prometteuse pour harmoniser les pratiques et accélérer les progrès thérapeutiques.
Que pensent les patients de leurs traitements ?
Daniel Leburgue (association albi) a restitué une enquête menée par albi auprès de 648 patients CBP. Fatigue persistante, effets secondaires, efficacité variable… les résultats montrent un décalage entre l’efficacité perçue des traitements et les critères retenus par les autorités sanitaires. Les patients souhaitent être davantage associés à l’évaluation des nouvelles molécules en cours de développement.
CBP : état des lieux des traitements et perspectives
Le Dr Pierre-Antoine Soret (Hôpital Saint-Antoine – Paris) a dressé un panorama des traitements actuels de la CBP. L’acide ursodésoxycholique (AUDC) reste la base, mais environ 30 % des patients y répondent mal. D’autres options, comme le bézafibrate ou l’acide obéticholique, existent, bien que certaines soient en réévaluation. Deux nouvelles molécules prometteuses, développées par IPSEN et GILEAD, sont attendues dans les années à venir. L’enjeu reste de trouver des traitements à la fois efficaces, bien tolérés, et capables d’améliorer la qualité de vie des patients.
Une table ronde pour conclure
Pour conclure, les Dr Christophe Corpechot, Pierre-Antoine Sorret et Domitille Erard (HCL Lyon Croix-Rousse) ont répondu à une série de questions posées par les malades préalablement à la journée.
A suivre…
La JIM2024 a permis de mesurer les progrès remarquables réalisés ces dernières années, aussi bien dans la recherche fondamentale que dans l’accompagnement des patients. Mais elle rappelle aussi combien il reste à faire pour mieux diagnostiquer, mieux traiter, et surtout mieux écouter ceux qui vivent au quotidien avec ces maladies rares. Rendez-vous à l’automne lors d’une nouvelle journée informative et conviviale pour suivre ces avancées.
Le Dr Jérémie Gautheron, responsable de l’équipe « Maladies Biliaires et Métaboliques du Foie » au sein du Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), associé à Sorbonne Université et à l’Inserm, reçoit le Prix de Recherche Maladies Rares de la Fondation Groupama doté de 500 000 euros sur cinq ans pour poursuivre ses travaux sur la cholangite sclérosante primitive (CSP), avec l’espoir d’améliorer les options thérapeutiques de cette maladie rare incurable.
L’association albi soutient depuis plusieurs années le Dr Gautheron et son équipe, et se réjouit de cette distinction méritée qui récompense un travail fondamental pour l’avenir du traitement de la CSP.
La cholangite sclérosante primitive est caractérisée par des lésions inflammatoires et fibrotiques des voies biliaires. En évoluant, elle provoque une cirrhose biliaire secondaire et, dans les formes les plus sévères, elle évolue vers le cancer des voies biliaires. Dans 70 % des cas, la CSP est associée à une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI).
Jérémie Gautheron et son équipe explorent un mécanisme potentiellement clé dans la progression de la CSP : la nécroptose, une forme de mort cellulaire programmée. Les processus inflammatoires étant étroitement liés aux phénomènes de mort cellulaire dans les maladies chroniques du foie, leur hypothèse : un cercle vicieux entre inflammation et nécroptose serait à l’origine de la maladie. Dans ce contexte, l’inhibition de la nécroptose pourrait constituer une nouvelle piste thérapeutique.
Mené à l’hôpital Saint-Antoine à Paris, le projet combine recherche pré-clinique et clinique, en partenariat étroit avec les patients.
« Aujourd’hui, la transplantation hépatique reste la seule option curative, mais plus de 30 % des patients rechutent dans les 5 ans. Il est donc urgent d’identifier des traitements pharmacologiques curatifs, c’est ce que rend possible le soutien de 500 000 euros sur cinq ans accordés par la Fondation Groupama. » indique Jérémie Gautheron.
Les impact sociaux et économiques de la maladie
Les personnes atteintes de CSP sont jeunes, avec un âge médian au diagnostic de 40 ans. Les conséquences sociales de la maladie sont lourdes, tant pour le malade que pour sa famille. La maladie peut être responsable de déscolarisation chez les enfants et les adolescents malades et d’isolement social. La CSP entraîne également des coûts de santé élevés, incluant des dépenses annuelles de soins et d’hospitalisation, ainsi que d’importantes pertes économiques pour les patients.
Julie (le prénom a été modifié), une jeune malade de 19 ans témoigne : « Atteinte d’une CSP associée à une maladie de Crohn à l’âge de 16 ans 1/2, le diagnostic a été posé après 3 longs mois d’hospitalisation… un choc… Depuis toujours, j’ai un projet professionnel qui me tient à cœur : devenir médecin.Malgré la fatigue importante et récurrente, j’essaye de me maintenir à mon maximum en respectant mes limites. Ma plus grosse crainte pour l’avenir est la transplantation hépatique,mais je garde espoir en la recherche et en la découverte de nouveaux traitements qui pourraient aboutir à la guérison. »
A terme, ce projet qui suscite beaucoup d’espoirs chez les personnes vivant avec une CSP, pourrait également permettre d’améliorer la compréhension d’autres maladies hépatiques cholestatiques et inflammatoires.
Le Prix de Recherche Maladies Rares : un rendez-vous désormais biennal entre la Fondation Groupama et les instituts de recherche français
« Aujourd’hui, 94% des maladies rares sont sans traitement curatif. Derrière ce chiffre, il y a une réalité : celle de la vie de millions de malades et de leur famille qui placent beaucoup d’espoirs dans la recherche médicale. Il est pour nous essentiel de contribuer à faire avancer les découvertes scientifiques. C’est l’ambition de notre Prix de Recherche Maladies Rares. L’expertise de l’équipe de Jérémie Gautheron dans les maladies hépatiques, combinée à l’implication de l’association et des malades dans le projet, ne peut que renforcer ses chances de succès et son impact social. », explique Sylvie Le Dilly, Présidente de la Fondation Groupama.
Acteur privé de référence dans la lutte contre les maladies rares, la Fondation Groupama s’engage depuis 25 ans en faveur de la recherche scientifique et accompagne les chercheurs et institutions dans leurs projets. Elle a soutenu plus de 60 projets de recherche depuis sa création. Pour renforcer son engagement dans la lutte contre les maladies rares, elle a créé en 2017 le Prix de Recherche Maladies Rares. Doté de 500 000 euros, il est destiné à soutenir, pendant cinq ans, une équipe dirigée par un chercheur confirmé et ouvrant une voie novatrice dans les maladies rares. Le Dr Jérémie Gautheron est le troisième lauréat de ce prix.
Un soutien philanthropique d’envergure pour Sorbonne Université via sa Fondation Sorbonne Université se réjouit de l’engagement de la Fondation Groupama, qui distingue l’excellence scientifique portée par l’un de ses chercheurs. Cette reconnaissance est rendue possible grâce à la mobilisation de la Fondation Sorbonne Université, fondation partenariale et moteur d’un écosystème où dialoguent recherche académique, monde économique et philanthropie.
« En choisissant de soutenir un projet de recherche aussi ambitieux, la Fondation Groupama permet à Jérémie Gautheron et à son équipe de disposer de moyens à la hauteur des enjeux médicaux et sociétaux qu’ils portent. Ce prix prestigieux renforce ainsi la capacité de l’université à répondre à l’un de ses objectifs fondamentaux : produire des connaissances nouvelles et les mettre au service du plus grand nombre ». Nathalie Drach-Temam, Présidente de Sorbonne Université.
Un projet mené en partenariat avec l’association Albi
Jérémie Gautheron et son équipe entretiennent un partenariat de longue date avec l’association Albi « Association pour la Lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies Biliaires ». Cette association, agréée par le ministère de la Santé, soutient et accompagne les malades, et finance également des programmes de recherche, dont celui de Jérémie Gautheron.
« Cette équipe a été lauréate, cette année, d’un financement complémentaire de 25 000 euros par notre association. Il s’agit d’un engagement important qui témoigne de la confiance que nous plaçons dans cette équipe. » complète Angela Leburgue, Présidente de l’association.
Au-delà, ce partenariat entre les chercheurs et l’association permet d’intégrer les besoins des malades tout au long du projet.
Le CHU de Rouen et notre association albi, organisent conjointement, une soirée échanges et rencontres autour des maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires : Cholangite Biliaire Primitive (CBP), Cholangite Sclérosante Primitive (CSP), Hépatite Auto-Immune (HAI), et du syndrome LPAC …
Le service d’hépatolo-gastro-entérologie du CHU de Rouen dirigé par la Dr. Faiza Goria est un centre d’expertise, labellisé Centre de Référence appartenant au réseau hospitalier des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (MIVB-H) et de la filière FILFOIE (Filière de Santé des maladies Rares du foie de l’adulte et de l’enfant) dont fait partie albi en tant qu’association de patients.
Au programme de la soirée :
Accueil par l’équipe médicale d’hépato-gastroentérologie de l’hôpital
Maladies du foie et des voies biliaires, HAI, CBP, CSP, LPAC : de quoi parle-t-on ?
Le parcours de soins au CHU de Rouen
La recherche sur les maladies du foie et des voies biliaires au CHU de Rouen
Accompagner les jeunes malades vers l’autonomie : la transition
Les missions de l’association albi ; comment albi peut vous aider
Questions de la salle
Un petit buffet convivial vous attend à l’issue de la réunion durant lequel se poursuivront les échanges entre participants et les intervenants.
La participation est ouverte aux malades et à leur famille..
Cette soirée d’informations aura lieu le jeudi 2 octobre de 19h00 à 21h00 dans une salle sur les quais de Seine. L’entrée est gratuite mais nécessite cependant une inscription préalable obligatoire qui vous délivrera le ou les billets d’entrée.
Le 22 mai dernier, le CHU de Nantes, en partenariat avec l’association albi, a organisé une soirée rencontre dédiée aux patients, à leurs familles et aux professionnels de santé. Médecins hépatologues, chercheurs, infirmières en Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) étaient présents pour échanger en toute simplicité avec les participants.
Cette rencontre a été l’occasion d’un véritable moment de partage. Les médecins ont présenté les différentes pathologies hépatiques, permettant à chacun de mieux comprendre sa maladie et les avancées médicales actuelles.
Lors de la pause, les patients ont pu échanger entre eux, créant ainsi des liens précieux autour d’expériences communes.
Un grand merci à l’ensemble des intervenants pour leur engagement, leur disponibilité et la qualité de ces échanges. Cette soirée a démontré, une fois de plus, l’importance du lien humain dans le parcours de soin.
La soirée d’information d’échanges et de rencontres initialement prévue le 12 juin à 19heures selon le programme exposé ci dessous n’aura malheureusement pas lieu.
Devant faire face à des contraintes imprévues, le Dr Faiza CHERMAK ne pourra assurer le programme initialement prévu (voir ci dessous) pour la soirée organisée pour le 12 juin 2025 . En conséquence et à sa demande, la soirée du 12 juin est annulée.
Annonce initiale de l’évènement :
Le CHU de Bordeaux et notre association albi, organisent conjointement, une soirée échanges et rencontres autour des maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires : Cholangite Biliaire Primitive (CBP), Cholangite Sclérosante Primitive (CSP), Hépatite Auto-Immune (HAI), et du syndrome LPAC …
Le service d’hépatolo-gastro-entérologie du CHU de Bordeaux dirigé par la Dr. Faiza Chermak est un centre d’expertise, labellisé Centre de Référence appartenant au réseau hospitalier des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (MIVB-H) et de la filière FILFOIE (Filière de Santé des maladies Rares du foie de l’adulte et de l’enfant) dont fait partie albi en tant qu’association de patients.
Au programme de la soirée :
Accueil par l’équipe médicale d’hépato-gastroentérologie de l’hôpital
Une association au service des malades et leurs familles : albi
Témoignage croisé de 2 « ambassadeurs » d’albi en région
Extraits de différentes enquêtes réalisées auprès des malades
Parcours de soins du patient à Bordeaux
Projets du CHU
Questions de la salle
Un petit buffet convivial vous attend à l’issue de la réunion durant lequel se poursuivront les échanges entre participants et les intervenants.
La participation est ouverte aux malades et à leur famille..
Cette soirée d’informations aura lieu le jeudi 12 juin de 19h00 à 21h00 à l’hôpital au Bâtiment Magellan 1 Salle Vasco de Gama CHU. Voir le plan ci-dessous. L’entrée est gratuite mais nécessite cependant une inscription préalable obligatoire qui vous délivrera le ou les billets d’entrée.
> Rédaction : DaLe, albi 01/05/2025
> Modification : DaLe, albi 05/06/2025 > Sources : CHU de Bordeaux, association albi
Le CHU de Nantes et notre association albi, organisent conjointement, une soirée échanges et rencontres autour des maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires : Cholangite Biliaire Primitive (CBP), Cholangite Sclérosante Primitive (CSP), Hépatite Auto-Immune (HAI), et du syndrome LPAC …
Le service d’hépatolo-gastro-entérologie du CHU de Nantes dirigé par la Dr. Jérôme Gournay est un centre d’expertise, labellisé Centre de Référence appartenant au réseau hospitalier des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (MIVB-H) et de la filière FILFOIE (Filière de Santé des maladies Rares du foie de l’adulte et de l’enfant) dont fait partie albi en tant qu’association de patients.
Au programme, des présentations et discussions autour des sujets :
Traitement de la Cholangite Biliaire Primitive en 2025
Quelques notions pour comprendre les mécanismes des maladies auto-immunes du foie
Quoi de neuf dans la Cholangite Sclérosante Primitive
Rôle des infirmières dans la prise en charge des maladies chroniques du foie
Hépatite auto-immune : du diagnostic au traitement
Comment participer à la recherche sur les maladies des Voies biliaires et des Hépatites auto-immunes
Syndrome LPAC : 10 choses à savoir
Les avancées de la recherche médicale à Nantes
albi : une association au service des malades
Les présentations seront complétées par des échanges et réponses à vos questions.
Un buffet convivial vous attend à l’issue de la réunion.
La participation est ouverte aux malades et à leur famille..
Cette soirée d’informations aura lieu le jeudi 22 mai de 18h00 à 20h30 au CHU de Nantes. L’entrée est gratuite mais nécessite cependant une inscription préalable obligatoire qui vous donnera tous les détails complémentaires (notamment le lieu exact) et vous délivrera un billet d’entrée.
Pour participer à cette soirée à destination des patients et de leur famille, inscrivez-vous vite en cliquant sur ce lien :
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