Nos maladies des voies biliaires sont qualifiées de « maladies rares », mais qu’est-ce précisément qu’une maladie rare ?
Cette courte vidéo de la Fondation maladies rares donne les clefs pour comprendre.
Pour entrer dans plus de détails, EURORDIS, une alliance internationale d’associations de patients a clarifié cette notion, important enjeu de santé publique. Voici quelques éléments pour mieux comprendre ce concept de maladie rare.
La notion de maladie
Une maladie est définie en général de la façon suivante : détérioration de la santé ou bien dysfonctionnement de l’organisme. C’est une pathologie affectant un organe ou une partie de l’organisme, Ses causes peuvent être variées : infection, anomalie génétique ou agression de l’environnement. Elle est caractérisée par un groupe identifiable de signes ou symptômes.
La notion de rareté
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence (le nombre de cas d’une maladie dans une population donnée) est faible. Afin d’être considérée comme rare, une maladie spécifique ne doit toucher qu’un nombre limité de personnes par rapport à la population totale : elle est définie, en Europe, par une prévalence inférieure à 1 sur 2.000.
Pour une population d’un million de personnes, ce chiffre correspond à 500 malades affectés par une maladie rare. Un rapport de 1 sur 2.000 semble certes peu élevé : cela équivaut pourtant, pour une population de 459 millions de personnes, à 230.000 individus par maladie rare. Il est important de souligner que le nombre de malades varie considérablement d’une maladie rare à l’autre et que la plupart des personnes répertoriées par les statistiques souffrent de maladies n’affectant qu’une personne sur 100.000, voire moins. La plupart des maladies rares ne touchent que quelques milliers, quelques centaines voire quelques dizaines de malades. Ces « maladies très rares » rendent les malades et leurs familles particulièrement isolés et vulnérables.
Pour vous donner un ordre de grandeur, on estime qu’en France 20 000 personnes sont touchées par une de nos maladies inflammatoires des voies biliaires. Cela veut dire 1 personne sur 30 000.
Les malades sont nombreux
Malgré la faible prévalence de chaque maladie rare le public est toujours surpris de découvrir qu’environ 30 millions de personnes ont une maladie rare dans les 25 Etats de l’Union Européenne, ce qui signifie que 6 à 8 % de la population totale de l’Union Européenne sont directement affectés par une maladie rare.
Un rapport de l’OMS de 2004 énonce : « Malheureusement, les données épidémiologiques disponibles ne permettent pas, pour la plupart des maladies rares, de détailler de façon sûre le nombre de malades souffrant d’une maladie rare particulière. En général, les personnes souffrant de maladies rares ne figurent pas dans les bases de données. Beaucoup de maladies rares sont simplement qualifiées d’ « autres troubles endocriniens ou métaboliques ». Par conséquent, à de rares exceptions près, il est difficile de répertorier les personnes souffrant de maladies rares à l’échelle nationale ou internationale, de façon fiable et harmonisée.»
On notera que chacun de nous est, statistiquement parlant, porteur de 6 à 8 anomalies génétiques dont la transmission est généralement – mais pas toujours – récessive. Ces anomalies n’ont aucune conséquence mais, si deux individus porteurs de la même anomalie génétique ont des enfants, ces derniers pourront être touchés.
Les chiffres ci-dessus signifient que, bien que les « maladies soient rares, les malades atteints de maladies rares sont nombreux ». Par conséquent, il n’est « pas inhabituel d’avoir une maladie rare ».
Par ailleurs il n’est pas inhabituel d’ « être affecté par » une maladie rare, dès lors que toute la famille d’un malade est effectivement touchée d’une manière ou d’une autre : ainsi, il est « rare » de voir une famille dont aucun membre ou aucun ancêtre n’est ou n’a été touché par une maladie rare (ou « inconnue », « inexpliquée », « étrange »).
Des maladies diverses et hétérogènes
D’un point de vue médical, les maladies rares sont caractérisées par un nombre important et une grande diversité de maux et de symptômes qui ne varient pas seulement d’une maladie à l’autre, mais aussi au sein de la même maladie. Une même maladie peut avoir des manifestations cliniques très différentes d’une personne à une autre. De nombreux syndromes présentent une grande diversité de sous-types de la même maladie. On estime qu’il existe aujourd’hui entre 5.000 et 7.000 maladies rares différentes, affectant les capacités physiques, mentales, comportementales et sensorielles des malades. De nombreux handicaps peuvent affecter la même personne : il s’agit alors d’un poly-handicap.
80 % des maladies rares ont des origines génétiques identifiées, qui impliquent un ou plusieurs gènes ou anomalies chromosomiques. Elles peuvent être héritées ou dériver de mutations génétiques de novo ou d’une anomalie chromosomique. Elles concernent de 3 à 4 % des naissances.
Les autres maladies rares sont causées par des infections (bactériennes ou virales), ou des allergies ou ont des causes dégénératives, prolifératives ou tératogènes (produits chimiques, radiations, etc.). Certaines maladies rares sont aussi dues à la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Cette combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, est on le suppose, à l’origine de nos maladies biliaires.
Mais les mécanismes étiologiques de la plupart des maladies rares restent inconnus en raison du manque de recherche quant à la physiopathologie de la maladie.
Maladies rares, orphelines, négligées
Il n’est pas rare de lire des documents et publications dans lesquels les notions de maladies rares, maladies négligées, médicaments orphelins et maladies orphelines ne sont pas clairement définies et sont utilisées comme des notions interchangeables. Cela entraîne une mauvaise perception et une confusion quant à ce à quoi chacune de ces notions fait précisément référence et/ou quant à la réalité que chacune recouvre.
Maladies rares :
Tout d’abord, les maladies rares sont caractérisées par leur faible prévalence (moins de 1 sur 2.000) et leur hétérogénéité. Elles affectent tant les enfants que les adultes, n’importe où dans le monde. Parce que les personnes qui en sont affectées sont en minorité, le public est insuffisamment sensibilisé ; ces maladies ne sont pas une priorité de santé publique et font l’objet de peu de recherche. Le marché est si mince pour chaque maladie que l’industrie pharmaceutique rechigne à investir dans la recherche et à développer leurs traitements. Par conséquent, un mécanisme de régulation économique serait nécessaire, tel que des incitations au niveau national, ainsi que le prévoit la réglementation européenne sur les médicaments orphelins.
Maladies négligées :
Les maladies négligées sont des maladies communes transmissibles qui affectent principalement les personnes vivant dans des pays en développement. Parce qu’elles ne sont pas une priorité de santé publique dans les pays industrialisés, elles font l’objet de peu de recherche et de peu de développement de médicaments. Elles sont « négligées » par l’industrie pharmaceutique parce que le marché est généralement perçu comme non profitable. Il y a un besoin de régulation économique et d’approches alternatives dans ce domaine afin d’inciter la recherche et le développement de traitements pour lutter contre les maladies négligées, qui sont fréquentes dans les pays en développement. C’est pourquoi les maladies négligées ne sont pas des maladies rares.
Maladies orphelines :
Les maladies orphelines regroupent les maladies rares et les maladies négligées. Elles sont « orphelines » de recherche et d’intérêt du marché ainsi que de politiques de santé publiques.
Médicaments orphelins :
Les médicaments orphelins sont des produits médicaux destinés au diagnostic, à la prévention ou au traitement des maladies rares. Ces médicaments sont « orphelins » parce que, dans des conditions de marché normales, il n’est pas rentable pour l’industrie pharmaceutique de développer et de mettre sur le marché des produits destinés à une population restreinte de malades souffrant de maladies rares. Les médicaments développés pour ce marché non profitable ne seraient pas viables, financièrement, pour le fabricant détenteur du brevet. Pour les industries pharmaceutiques, le coût de mise sur le marché d’un médicament orphelin ne serait pas compensé par les ventes prévisionnelles du produit. Pour cette raison, les gouvernements et les organisations de personnes affectées par des maladies rares ont souligné le besoin d’incitations économiques afin d’encourager les laboratoires pharmaceutiques à développer et à mettre sur le marché des médicaments destinés aux malades affectés par des maladies rares « devenues orphelines ».
Vivre avec une maladie rare
Au-delà de la diversité des maladies, les personnes affectées par des maladies rares et leurs familles sont confrontées à de nombreuses difficultés identiques, découlant directement de la rareté de ces pathologies :
- Accès difficile au bon diagnostic : tout délai prolongé entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic approprié entraîne des risques inacceptables; il en va de même d’un diagnostic erroné à l’origine des traitements inappropriés : c’est le parcours du combattant avant le diagnostic ;
- Manque d’information, tant sur la maladie elle-même que sur les aides possibles, les malades sont rarement renvoyés vers des professionnels qualifiés ;
- Connaissances scientifiques insuffisantes : cela rend difficile le développement d’outils thérapeutiques et la définition de stratégies thérapeutiques, et est à l’origine du manque de médicaments et d’appareils médicaux appropriés ;
- Conséquences sociales. Vivre avec une maladie rare a des implications dans tous les aspects de la vie : l ‘école, le choix d’une carrière professionnelle, les loisirs avec les amis ou la vie affective. Cela peut entraîner la stigmatisation, l’isolement, l’exclusion sociale, la discrimination en termes d’assurance (santé, voyages, crédit immobilier). Cela restreint aussi les opportunités professionnelles (quand elles existent) ;
- Manque de soins de qualité appropriés : différents domaines d’expertise, tels que kinésithérapeutes, nutritionnistes, psychologues, etc., doivent être combinés. Les malades peuvent passer de nombreuses années dans des situations précaires sans soins médicaux adéquats, ni même interventions de rééducation ; ils restent exclus du système de santé, parfois même après le diagnostic ;
- Coût élevé des rares médicaments et soins existants : les frais complémentaires pour faire face à la maladie, en termes d’assistance humaine et technique, combinés aux manque de prestations sociales et de remboursement, entraînent une paupérisation générale de la famille et augmentent de façon importante les inégalités d’accès aux soins ;
- Inégalités d’accès aux traitements et aux soins : l’accès aux traitements innovants est souvent inégal au sein de l’Union Européenne en raison de retards dans la détermination des prix et/ou dans la décision de remboursement, du manque d’expérience des médecins traitants (trop peu de médecins sont impliqués dans les essais cliniques relatifs aux maladies rares) et de l’absence de consensus de traitement.
La difficulté du diagnostic
La premier combat qui attend les malades et leurs familles est l’obtention d’un diagnostic : il s’agit souvent du combat le plus désespéré. Cette lutte est répétée à chaque nouveau stade d’une maladie rare évolutive ou dégénérative. Le manque de connaissance de leur pathologie rare met souvent la vie des malades en danger et entraîne d’importants gaspillages: retards injustifiés, consultations médicales multiples et prescriptions de médicaments et traitements inappropriés, voire nocifs. Parce que les connaissances sur la plupart des maladies rares sont très minces, les diagnostics précis sont souvent tardifs, alors que le malade a déjà été traité – pendant plusieurs mois, voire plusieurs années – pour une autre maladie plus commune. Souvent, seuls quelques uns des symptômes sont reconnus et traités.
La maladie rare, une réalité
Il est essentiel de prendre conscience du fait que les maladies rares peuvent toucher n’importe quelle famille, à n’importe quel moment. Cela n’arrive pas qu’aux autres.
En effet, le terme de « maladie rare » ne fait que mettre en évidence la complexité et l’hétérogénéité d’un ensemble d’environ 7000 maladies potentiellement mortelles et infiniment fragilisantes. Ce terme, qui ne fait que souligner la rareté, instaure immédiatement une distance rassurante entre les « pauvres gens qui vivent une chose si terrible » et la grande majorité des personnes qui se sentent protégées par la faible prévalence des maladies rares. Si ces maladies étaient officiellement appelées « maladies terribles qui tuent lentement vos enfants – ou vous-même et vous êtes seul », ce qui est plus proche de la vérité, l’existence des quelques 30 millions de personnes directement touchées marquerait plus l’opinion publique.
Heureusement, et grâce au travail continu des associations de malades et de familles, les choses changent lentement. Jusqu’à récemment, les autorités de santé et les décideurs ignoraient pour la plupart les maladies rares. Aujourd’hui, et bien que le nombre de maladies rares connues soit encore très limité, on constate un réveil de certains pans de l’opinion publique, qui pousse les autorités à agir. Les maladies rares pour lesquelles un traitement simple et efficace est disponible sont aujourd’hui dépistées dans le cadre des politiques de Santé Publique. Mais cela ne suffit pas : il est temps, pour les autorités, de considérer les maladies rares comme une priorité de Santé Publique et de prendre des mesures pour soutenir concrètement les malades et les familles touchées par des maladies rares.
Le rôle clé des associations de malades
Bien sûr, les progrès scientifiques et thérapeutiques éveillent de grands espoirs et permettent d’envisager des changements radicaux. Mais, à l’heure actuelle, les programmes de recherche publics existant en matière de maladies rares ne suffisent pas. Le développement de médicaments pour le traitement d’un petit nombre de malades reste très limité et on manque aussi de soins non médicaux adéquats.
En plus de la pénurie généralisée de traitements et de soins, le désert psychologique est particulièrement douloureux pour les malades et les parents. Non seulement vous, votre enfant ou un membre de votre famille est touché par une maladie au sujet de laquelle les connaissances sont embryonnaires, mais personne ne comprend ce que vous, en tant que malade ou parent, endurez dans votre vie quotidienne. Le simple fait d’entendre les mots « je comprends » et d’échanger histoires et conseils de la vie quotidienne peut être une aide considérable.
Mais cette « soupape d’évacuation » n’est possible que si l’on se sent totalement compris, en totale sécurité et dans un environnement où l’on ne sera pas jugé. C’est pourquoi malades et parents ont organisé des «groupes de soutien et d’entraide ». Il pourrait être intéressant que des associations de malades lancent et encouragent des groupes de soutien et de groupes d’échanges faisant le lien entre malades, familles et soignants, afin de surmonter le triple problème de l’isolement géographique, de l’isolement sensoriel et de la rareté.
Ce soutien entre malades a été une priorité de l’association albi dès sa création, avec en particulier le forum d’échanges, puis la mise en place d’ambassadeurs régionaux.
Les associations de malades atteints de maladies rares visent à rassembler, produire et diffuser les rares informations existantes sur leurs maladies et à faire entendre les voix des malades et des familles. Leur action a déjà permis des progrès dans les systèmes de soins et d’assistance sociale aux malades et aux parents, en matière de développement de traitements ; elles ont en outre permis une sensibilisation accrue du public aux maladies rares. Dans certains cas, quelques organisations de malades ont réussi à récolter des fonds afin de financer des projets de recherche qui, à sans elles, n’auraient pas été menés.
C’est le cas de l’association albi qui accompagne et finance des projets de recherche, grâce aux dons de ses adhérents.
L’Organisation Européenne pour les Maladies Rares (EURORDIS) représente plus de 200 associations de maladies rares dans 24 pays et couvre plus de 1000 maladies rares. Elle est par conséquent la voix de 30 millions de malades affectés par des maladies rares à travers l’Europe. EURORDIS est une association non-gouvernementale de malades et de personnes intervenant dans le domaine des maladies rares, dirigée par des malades, et dédiée à l ‘amélioration de la qualité de vie de toutes les personnes vivant avec une maladie rare en Europe. Elle est financée par ses membres et par l’AFM (Association Française contre les Myopathies), par la Commission Européenne, par des fondations d’entreprises et par l’industrie de la santé. EURORDIS a été fondée en 1997.
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